يعاني بعض الأطفال حديثي الولادة من التشوهات والعيوب، وهذه الحالة تسبب متاعب وحالة من الحزن للأم والأسرة والطفل في المستقبل، ومن هذه العيوب الأطفال الذين يولودون بمشكلة سقف الفم المشقوق، وكذلك تشوه الصلب المشقوق أو السنسنة المشقوقة أو الظهر المشقوق، كذلك بعض العيوب والمشاكل التي تكون في القلببالإضافة إلى تشوهات الشفة الأرنبية أو الشفة المشقوقة، والجديد في الأمر نجاح دراسة حديثة مكونه من فريق بحثي من 4 دول في اكتشاف الطفرات الجينية التي تسبب هذه التشوهات، وهو ما يبشر بدخول العلم مرحلة مهمة من التطور في مجال علاج هذه المشاكل والعيوب، كما تعد طريقة جيدة للوقاية وتحصين الأطفال المولودين من أي ضرر.تصيب مشكلة الشفة المشقوقة وسقف الفم المشقوق الأطفال نتيجة عدم التحام الأنسجة الموجودة في الشفة والحلق بشكل سليم خلال فترات الحمل، ما يسبب صعوبة في تناول الوجبات والكلام لدى هؤلاء الأطفال.وهذه العيوب تصاحبها في معظم الحالات مشاكل أخرى في حاسة السمع أو النظر أو تشوهات في القلب، ورغم انتشار هذه العيوب والتشوهات بصورة كبيرة نسبيا بين الصغار لكن مسببتها الحقيقة لم يكتشفها أحد.وكانت الترجيحات بأن السبب يرجع إلى حدوث تغيرات في الجينات، ناجمة عن تناول الأمهات لأنواع من الأدوية والعلاجات أو بسبب اتباعها لمنظومة غذائية أضرت الجنين، ولم تكن الآلية الجينية التي تؤدي إلى ذلك معروفة في ذلك الحين.كشفت الدراسة الحالية معلومات أكثر عن التغييرات والطفرات الجينية التي تؤدي إلى حدوث هذه التشوهات، بعد البحث الذي تم على الأطفال المصابين بالشفة المشقوقة، واستعمال الخريطة الجينية في تتبع المنطقة الصبغية للجين المسئول عن حدوث العيوب.وكذلك وجود بعض العلامات الهامة في الحمض النووي، وتوصل الباحثون بعد هذه المتابعة والتحليل إلى حدوث تغير في جين معين، وهو السبب الرئيسي لحدوث هذه التشوهات، وهو الجين الذي يرمز للإنزيم المسئول عن تناقص حمض الهيالورونيك، وهي مادة موجودة بشكل طبيعي في النسيج الضام وبالحنك الصلب، ويساهم في توفير المرونة والليونة للأنسجة التي يتواجد فيها.وتبين من الدراسة أن الطفرة الوراثية بهذا الجين تقلل من البروتين الذي ترمز له، ويتسبب ذلك في تثبيط عملية أيض حمض الهيالورونيك، ومعروف أن هذا الحمض يوجد في الأنسجة الضامة لكثير من أجزاء الجسم، ما جعل الباحثين يرجحون أن تصبح هذه الطفرة الجينية أيضا سببا في حدوث تشوهات القلب، وبعد التجربة على الفئران تبين وجود مشكلة تشوه القلب ثلاثي الأذينات، والتي تصل نسبة مصاحبتها للشفة المشقوقة حوالي 55% من الفئران التي لديها نقص في هذا حمض الهيالورونيك.يعاني بعض الأطفال حديثي الولادة من التشوهات والعيوب، وهذه الحالة تسبب متاعب وحالة من الحزن للأم والأسرة والطفل في المستقبل، ومن هذه العيوب الأطفال الذين يولودون بمشكلة سقف الفم المشقوق، وكذلك تشوه الصلب المشقوق أو السنسنة المشقوقة أو الظهر المشقوق، كذلك بعض العيوب والمشاكل التي تكون في القلببالإضافة إلى تشوهات الشفة الأرنبية أو الشفة المشقوقة، والجديد في الأمر نجاح دراسة حديثة مكونه من فريق بحثي من 4 دول في اكتشاف الطفرات الجينية التي تسبب هذه التشوهات، وهو ما يبشر بدخول العلم مرحلة مهمة من التطور في مجال علاج هذه المشاكل والعيوب، كما تعد طريقة جيدة للوقاية وتحصين الأطفال المولودين من أي ضرر.تصيب مشكلة الشفة المشقوقة وسقف الفم المشقوق الأطفال نتيجة عدم التحام الأنسجة الموجودة في الشفة والحلق بشكل سليم خلال فترات الحمل، ما يسبب صعوبة في تناول الوجبات والكلام لدى هؤلاء الأطفال.وهذه العيوب تصاحبها في معظم الحالات مشاكل أخرى في حاسة السمع أو النظر أو تشوهات في القلب، ورغم انتشار هذه العيوب والتشوهات بصورة كبيرة نسبيا بين الصغار لكن مسببتها الحقيقة لم يكتشفها أحد.وكانت الترجيحات بأن السبب يرجع إلى حدوث تغيرات في الجينات، ناجمة عن تناول الأمهات لأنواع من الأدوية والعلاجات أو بسبب اتباعها لمنظومة غذائية أضرت الجنين، ولم تكن الآلية الجينية التي تؤدي إلى ذلك معروفة في ذلك الحين.كشفت الدراسة الحالية معلومات أكثر عن التغييرات والطفرات الجينية التي تؤدي إلى حدوث هذه التشوهات، بعد البحث الذي تم على الأطفال المصابين بالشفة المشقوقة، واستعمال الخريطة الجينية في تتبع المنطقة الصبغية للجين المسئول عن حدوث العيوب.وكذلك وجود بعض العلامات الهامة في الحمض النووي، وتوصل الباحثون بعد هذه المتابعة والتحليل إلى حدوث تغير في جين معين، وهو السبب الرئيسي لحدوث هذه التشوهات، وهو الجين الذي يرمز للإنزيم المسئول عن تناقص حمض الهيالورونيك، وهي مادة موجودة بشكل طبيعي في النسيج الضام وبالحنك الصلب، ويساهم في توفير المرونة والليونة للأنسجة التي يتواجد فيها.وتبين من الدراسة أن الطفرة الوراثية بهذا الجين تقلل من البروتين الذي ترمز له، ويتسبب ذلك في تثبيط عملية أيض حمض الهيالورونيك، ومعروف أن هذا الحمض يوجد في الأنسجة الضامة لكثير من أجزاء الجسم، ما جعل الباحثين يرجحون أن تصبح هذه الطفرة الجينية أيضا سببا في حدوث تشوهات القلب، وبعد التجربة على الفئران تبين وجود مشكلة تشوه القلب ثلاثي الأذينات، والتي تصل نسبة مصاحبتها للشفة المشقوقة حوالي 55% من الفئران التي لديها نقص في هذا حمض الهيالورونيك.