كشف رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي، استشاري طب الأطفال والطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني، لـ«الوطن»، أنه إلى الآن لا توجد إحصائية دقيقة للأمراض الوراثية لعدم وجود سجل وطني لها، مشيرا إلى أن تكاليف العلاج للطفل الواحد تختلف بحسب الكشف المبكر للحالة المرضية للطفل عنها في الحالات المتأخرة التي تتفاقم فيها الحالة من العلاج بالحمية إلى تكاليف العوق الحركي أوالعقلي. وأضاف «بحسب الشؤون الاجتماعية فإن التكاليف المرئية تبلغ 70 ألف ريال للطفل الواحد، فضلاً عن التكاليف غير المرئية كتكاليف الغياب عن العمل، وعدم إنتاجية الأسرة لانصراف كل اهتمامها بالطفل المصاب وتكاليف المستشفيات الخاصة إذا أصيب بأمراض أخرى الطفل». سجل وطني عادت توصية إنشاء «سجل وطني» للأمراض الوراثية إلى السطح الطبي مرة أخرى، كإحدى أهم توصيات الورشة الـ16 «الفحص المبكر للمواليد» التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي مؤخراً في محافظة بريدة بالتعاون مع الشؤون الصحية بمنطقة القصيم، وبحضور نحو 160 من أطباء الوراثة وفنيي المختبر ومنسقين ومرشدين وراثيين وأخصائيي التغذية. الفحص المبكر للمواليد أوضح الرهبيني، أن الورشة أوصت بالمحافظة على نجاح برنامج الفحص المبكر للمواليد الذي أقر بمرسوم ملكي عام 2005، لفحص 17 مرضا وراثيا لأي مولود من أمراض التمثيل الغذائي وقصور الغدد الصماء كقصور إفراز الغدة الدرقية والغدة فوق الكلوية، والأمراض التي تصيب الجهاز العصبي والمتلازمات وتوفير الأجهزة اللازمة لتشخيص بعض أمراض التمثيل الغذائي في المستشفيات الصغيرة والمتوسطة لإجراء التدخلات المبكرة وحماية المرضى من أي مضاعفات جانبية، وتوفير الأدوية المهمة لعلاج الأعراض الحادة في تلك المستشفيات حتى يمكن التدخل المبكر قبل نقل المريض إلى مستشفى مرجعي، وذلك مثل الأدوية المهمة لعلاج ارتفاع الأمونيا أو بعض الأحماض العضوية. ونوه رهبيني، بنجاح الورشة وما خرجت به من توصيات للوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية وتناميها في المملكة وذلك في ظل الجهود التي تبذلها حكومة خادم الحرمين الشريفين ودعمها لقطاع الوراثة والحد من ارتفاع الأمراض الوراثية، مشيراً إلى أن الجمعية قادرة على تحقيقها بالتعاون مع الجهات ذات العلاقة. إجراءات وقائية جاءت الورشة ضمن سعي الجمعية لمواجهة انتشار الأمراض الوراثية في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع خاصة فيما يتعلق بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، حيث جددت الجمعية دعوتها لضرورة الالتزام بنتائج فحص الزواج، وإيقاف إتمام الزواج الذي تكون نتيجته غير متوافقة، وبالذات زواج الأقارب، وعاودت مطالبتها للمجتمع وأولياء الأمور والشباب والفتيات بوقفة اجتماعية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج والالتزام بها. منسقون متميزون دعت الورشة إلى تعيين منسقين متميزين لمتابعة إرسال العينات إلى المختبرات المركزية لعمل الفحص المبكر ومتابعة النتائج بأسرع ما يمكن حتى يتم التدخل المبكر بنجاح في حالة قدوم أي مولود مصاب. ونوهت الورشة إلى أهمية الدور الإعلامي في زيادة التوعية بهذه الأمراض الوراثية لمعرفة طبيعة هذه الأمراض وطبيعة الفحص المبكر وفائدته للناس وكيف يمكن مساعدة المريض للتدخل العلاجي وغيرها من الأمور الطبية الأخرى التي ينبغي التعرف عليها، مؤكدة على أهمية إيجاد سجل طبي موحد للمريض لمتابعة علاجه من أي مكان داخل المملكة وكذلك زيادة ورش العمل والمؤتمرات التي تخص البرنامج لرفع المستوى العلمي للمتخصصين والمهتمين بهذا المجال كما دعت التوصيات إلى بذل الجهود المستمرة لتحسين البرنامج وزيادة كفاءة العاملين المختصين، وتوفير الفرص التدريبية والتعليمية لهم، ووضع مواصفات ومؤشرات للجودة في للفحص المخبري لهذه الأمراض والتأكد من المرض بصورة تامة قبل أن يتم الحديث مع عائلة المريض والبدء في علاجه. واختتمت التوصيات بضرورة ربط نتيجة الفحص المبكر للمواليد بتسليم الأب شهادة تبليغ الولادة خاصة في ظل صعوبة التواصل مع أولياء الأمور بعد خروجهم من المستشفى أو لعدم وجود هواتف أو معلومات في سجل المريض.