أكدت أخصائية التغذية العلاجية بمستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض ورئيسة اللجنة المنظمة للفعاليات دانة القصبي على أهمية التشخيص المبكر لمرض MSUD النادر عبر إجراء الفحص المبكر للمواليد الذي يشتمل على 16 نوعاً من أمراض التمثيل الغذائي، مشيرة إلى أن أعراض المرض لا تظهر على الأطفال المصابين عند الولادة بشكل مباشر. جاء ذلك خلال اليوم التوعوي الأول لمرض "بول شراب القيقب" الوراثي المعروف بمرض MSUD، والذي نظمه مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض بمشاركة عدد من الأطباء والمختصين وبحضور مجموعة من المرضى وذويهم بهدف توعيتهم حول المرض وسبل التعايش معه. وقالت القصبي إن "مرض MSUD أحد علل التمثيل الغذائي الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة خلل وراثي يؤدي إلى فقدان أو تقليل نشاط أحد الإنزيمات المسؤولة عن عملية التمثيل الغذائي". ولفتت إلى أن "المرض يتسبب في عجز جسم المصاب عن الاستفادة من البروتين الموجود في الطعام مما يؤدي لظهور تغيرات بالجسم في حال عدم معالجتها وبالتالي حدوث تأخر في القدرات العقلية والحركية للمريض". وأوضحت القصبي أن "علاج الطفل من هذا المرض يمكن بالأدوية والحمية الغذائية قليلة البروتين، وفي حالة عدم علاجه قد يعاني من أعراض متعددة تشمل قلة الرضاعة والخمول والتقيؤ واضطرابات التنفس ونوبات الصرع وفقدان الوعي ورائحة شديدة في البول، إلى جانب تأخر النمو الحركي والإدراكي ونقص النمو". يذكر أن فعاليات اليوم التوعوي الأول للمرض التي أقيمت في حديقة غار المعذر بالمستشفى التخصصي اشتملت على محاضرات توعوية حول الجوانب الوراثية للمرض وكيفية تشخيصه وسبل الوقاية والحمية الغذائية المناسبة للمرضى، إلى جانب عرض لتجربة إحدى الأمهات مع طفلها المصاب.