اكتشف مجموعة باحثون صينيون تغيرًا جينيًا يلعب دورًا رئيسيًا في تطور مرض ألزهايمر في قومية هان، أكبر قومية في الصين. ونشرت هذه الدراسة باللغة الإنجليزية في مجلة “المراجعة العلمية الوطنية”، التابعة للأكاديمية الصينية للعلوم. ويُعَتبر مرض ألزهايمر اضطرابا دماغيًا تدريجيًا لا رجعة فيه يدمر الذاكرة ببطء، ومهارات التفكير والقدرة على القيام بمهام بسيطة، ويؤثر هذا المرض على نحو 48 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، ومن المتوقع أن يزداد العدد مع شيخوخة السكان، بينما لا يزال هناك علاج طبي فعال للمرض. وتسهم العوامل الوراثية والبيئية في ظهور المرض وتطوره، وتصل نسبة التوريث إلى 79%. ووجدت الدراسات السابقة جينات لمرض ألزهايمر العائلي، والذي يشخص قبل سن 65 عاما، لكنه لا يمثل سوى 5% من جميع حالات مرض ألزهايمر، فيما يعتقد العلماء أن هناك جينات أخرى لم تكتشف بعد. وحددت دراسات الارتباط الحديثة، على نطاق الجينوم، عددا من الجينات ذات صلة بمرض ألزهايمر في المجموعات السكانية الأوروبية، لكن معظم الجينات لا يمكن إثباتها لدى السكان الصينيين. ومن خلال دراسة التسلسل الجيني لـ107 مرضى شخصت حالتهم قبل سن الـ55 أو لديهم تاريخ عائلي، وجد باحثون من معهد كونمينج لعلم الحيوان، التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، تغييرا نادرا في “آر إس 3792646” في الجين “سي 7″، ثم أثبتوا العلاقة بين التغير والمرض في 368 حالة من شرقي وجنوب غربي الصين. إضافة إلى ذلك، وجد الباحثون الذين يستخدمون بيانات التصوير الدماغي أن المرضى الذين يعانون من تغير الجينات الخطرة أظهروا حجما أقل بكثير من الحصين الأيمن، وهو مكون رئيسي في الدماغ، وأداء أسوأ للذاكرة العاملة في أوائل مرحلة البلوغ مقارنة بالأشخاص الأصحاء. وأشارت النتائج إلى أن التغير قد يؤثر على بنية الدماغ ويعمل عقود عدة قبل ظهور المرض. وأظهرت دراسة أخرى أن الإفراط في التعبير عن الجين المتغير قد يسبب ضررا في بقاء الخلية، والتنشيط المناعي والنشاط العصبي.