أعلنت البروفيسور الدكتورة سلوى بنت عبدالله الهزاع، رئيس واستشاري أمراض وجراحة العيون، وكبير العلماء واستشاري الأمراض الوراثية في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث، والأستاذ المحاضر في جامعة الفيصل، والبروفسور الإكلينيكي في جامعة جنوب كاليفورنيا USC، خلال مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي لعام 2019م، الذي استضافته جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (KAUST) مؤخرًا لمدة يومين، عن إدخال علاجٍ لمرض “العشا الليلي” الذي يصيب العيون إلى المملكة العربية السعودية. كما أعلنت عن إنشاء مركز الطب الشخصي لجينيوم العيون، واعتماد مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث كأول مستشفى في منطقة الشرق الأوسط للعلاج الجيني لنوع من أنواع العمى الوراثي، وهو علاج معتمد من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية بحضور علماء متخصصين في علم الجينيوم من مختلف دول العالم. الجدير بالذكر أن المؤتمر استهدف زيادة وعي الأطباء والباحثين في المجال الصحي بأحدث التقنيات في مجال الجينوم، وتطبيقها في تشخيص الأمراض الجينية الوراثية، والأورام والأمراض المعدية، وقامت الدكتورة سلوى الهزاع بالإعلان عن إدخال هذا الفحص RPE65 للموالید لزیادة الأمراض الوراثیة التي تفحص ضمن الفحص المبكر للموالید بحیث یمكن التدخل المبكر من داخل المملكة وعلاجھا قبل حدوث الإعاقة البصریة الدائمة. وأشارت الدكتورة الهزاع إلى أن معدل الكشف عن الأمراض الوراثية الخاصة بالعيون تجاوز في المملكة 83% وهي نسبة عالية مقارنة بالمختبرات العالمية وهي حوالي 60%. وكشفت الدكتورة الهزاع عن أن العلاج عبارة عن حقنة واحدة فقط تعطى للمريض، ليتماثل بعدها للشفاء بمدة قصيرة، وبنسبةمرتفعة جدًا، حسب تقرير الشركة المصنعة لهذا الدواء، موضحة أن الدواء يستخدم لعلاج مرض نادر يسبب ضعف النظر، الناتج عن ضمور الشبكية الوراثي، ويسبب العمى، RPE65. ويعتمد هذا الدواء على مبدأ الهندسة الجينية، حيث يتم حقن المريض بنسخة سليمة من جين مفقود في العين، ليقوم بدوره بتحفيز الجسم على إفراز بروتين حيوي لاستعادة النظر. وأوضحت الدكتورة الهزاع أن العلاجات الجينية، تُستخدم مرة واحدة لمعالجة المرض من مصدره، وإصلاح الحمض النووي المعطوب حتى يتمكن الجسم من علاج نفسه، وذلك على عكس العقاقير التقليدية التي تستغرق مدة علاجها أشهراً طويلة وتكرار العلاج. وأكدت الحصول على موافقة على هذا العلاج من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA، والهيئة الأوروبية للأدوية EMA، وستكون السعودية من أوائل الدول في استخدام هذا الصنف الدوائي بعد الولايات المتحدة الأميركية وبعض الدول الأوروبية. وذكرت الدكتورة الهزاع أن السعودية تحظى بثقة عالمية في معايير التسجيل الدوائي، ما يعكس حرص الشركات العالمية على طرح أدويتها بالمملكة، بعد اعتمادها من الهيئات الدولية كهيئة الغذاء والدواء الأميركية والهيئة الأوروبية للدواء. وأكدت “الھزاع” أھمیة فحص ما قبل الزواج ليشمل الأمراض الشائعة حسب ما كشفت عنه إحصاءات دراسة الجینوم البشري السعودي، وأن إضافة ھذه الطفرة للفحص سیؤدي إلى الزواج الصحي وتفادي الأمراض الوراثیة قبل حدوث الحمل. وإشادت الدكتورة الھزاع بالجھود المبذولة من الجمعیة السعودیة للطب الوراثي SSMG 2019م ودعمھا للطب الوراثی، ومواجھة ازدیاد الأمراض الوراثیة، والحرص على تكاتف الجھود الأكادیمیة والصحية وتعزیز الدراسات والأبحاث العلمیة الوراثیة من خلال التقاء الخبرات الوراثیة المحلیة والإقلیمیة والعالمیة لدعم رؤیة المملكة 2030.