كشفت دراسة أمريكية أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة. وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلاً في بعض الأحيان. ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد جلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية. وقال الدكتور كيسي جيفورد المؤلف الرئيسي للدراسة: فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيداً موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعباً. وأضاف: مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا بأن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة. درس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلاً عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض. ووجدوا جينين متحورين لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضاً أمينياً واحداً فقط. وعلى الرغم من أن قلب الأم كان طبيعياً، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضاً تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضاً أمينياً واحداً. وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث.