قال باحثون أمريكيون إن اختبارا للدم من إبتكار شركة روش للمستحضرات الدوائية للتأكد من خلو الأجنة من الاصابة بمتلازمة داون أثبت نجاحا أكبر من الفحوص التقليدية التي تجري قبل الولادة للأمهات الأصغر سنا الأمر الذي يمهد السبيل للتوسع في استخدام هذا الاختبار. والدراسة الحديثة -التي نشرت نتائجها في دورية نيو انجلاند الطبية- هي الأشمل التي تظهر مدى دقة هذه الاختبارات حتى لدى الأمهات الأقل عرضة للخطر. لكن الخبراء يحذرون من انه لا يزال يتعين على النساء اللائي حققن نتائج ايجابية تأكيدها من خلال اختبارات تشخيصية تداخلية مثل بزل السائل الامنيوسي لاسيما اذا كن يفكرن في انهاء الحمل. وقالت ماري نورتون من جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو "إنه اختبار عظيم لرصد متلازمة داون لكنه لا يكشف كل شيء لانه تشخيصي ولا يستخدم دائما لاعطاء نتائج". وأظهرت دراسات سابقة ان اختبار الحمض النووي (دي ان ايه) للأجنة -الذي يقيس بقايا (دي ان ايه) في دم الأم بالمشيمة- يتميز بدرجة دقة عالية في رصد متلازمة داون الى جانب تشوهات كروموسومية أخرى لنساء عرضة للخطر يتجاوزن 35 عاما من العمر. وفحصت نورتون وزملاؤها نحو 16 ألف امرأة حول 30 عاما من العمر وقارن الباحثون بين اختبار (هارموني) الخاص بشركة روش بالفحوص التقليدية التي تجري قبل الولادة بشان الاصابة بمتلازمة داون. ورصد اختبار روش 38 حالة اصابة بمتلازمة داون بالمقارنة بعدد 30 بالاستعانة بالاختبارات التقليدية. وأجري أكثر من مليون اختبار لفحص الحمض النووي للأجنة منذ عام 2011