كتب - عبدالمجيد حمدي: كشف الدكتور توفيق بن عمران استشاري أول بقسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي بمؤسسة حمد الطبية، أنّ القسم يستقبل 50 حالة سنوياً، وقد أثبتت فحوصات ما قبل الزواج وجود إمكانية لإصابة الأطفال بأمراض وراثية في حال إتمام الزواج، حيث يتم تقديم المشورة الوراثية وتوعية المقبلين على الزواج بالوضع الصحي الخاص بهم، وبالأطفال المنتظر إنجابهم، كما تتم المتابعة أيضاً خلال شهور الحمل وبعد الولادة مباشرة في الحالات التي يكون فيها احتمالية لإصابة الأطفال بأمراض بعد الولادة. وقال الدكتور توفيق بن عمران في حوار ل  الراية  إنّ قسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي يستقبل جميع التحويلات من المنشآت الصحية بدولة قطر سواء الحكومية أو الخاصة، حيث يُعتبر القسم هو المكان الوحيد في دولة قطر الذي يوفر رعاية للحالات التي تعاني من الأمراض الوراثية. وأشار إلى أنه يتم إعطاء المشورة الوراثية، ولا يتم التدخل في قرار الزواج من عدمه بالنسبة لمن تكون فحوصاتهم قبل الزواج إيجابية، ولكن يتم إرشادهم إلى وسائل الوقاية في المستقبل مثل إنجاب الأطفال عن طريق الحقن المجهري أو تناول علاجات معينة خلال فترة الحمل والمتابعة المستمرة مع المتخصصين في الأمراض الوراثية للتدخل الفوري في حال اقتضت الضرورة ذلك. ولفت إلى أن قطر لديها برنامج للفحص المبكر عن الأمراض لجميع المواليد في قطر، والذي يتم في عمر 72 ساعة للمولود، لافتاً إلى أنه يتم استقبال حوالى 40 حالة جديدة سنوياً تعاني من أمراض وراثية تتطلب التدخل من خلال الأدوية أو الغذاء المحدد للسيطرة على هذه الأمراض ومنع تفاقمها ومضاعفاتها. وكشف عن استقبال القسم حوالي 10 آلاف مراجع سنوياً ما بين حالات جديدة وزيارات متكررة، موضحاً أن القسم يستقبل الحالات من جميع الأعمار من عمر يوم حتى الشيخوخة وكذلك حالات ما قبل الزواج. اكتشاف ألف حالة تعاني من أمراض وراثية قال د. توفيق بن عمران إنه منذ بداية برنامج الفحص المبكر عن المواليد في قطر عام 2003 وحتى 2019 تم تشخيص حوالي ألف طفل يعانون من مشاكل وراثية أو استقلابية وتم تقديم العلاجات المناسبة لهم ويعيش الغالبية العظمى منهم حياة طبيعية تماماً وفق البرنامج العلاجي والغذائي المناسب لكل حالة. وتابع: إن مرض الهيموسيستيرونيا وهو أكثر الأمراض شيوعاً بين الحالات الإيجابية التي يتم اكتشافها وفق برنامج الفحص المبكر عن المواليد وهو أحد أمراض البروتينات والتي يكون فيها الطفل المصاب غير قادر على هضم نوع معين من البروتينات، وبالتالي يتم التدخل لمنحة الغذاء الخالي من هذا النوع من البروتين ومن ثم يتم السيطرة على الحالة ومنع تفاقمها وتأثيرها على الجسم. وأضاف أنه في حال لم يتم الكشف المبكر عن هذا المرض فإنه يمكن أن يتسبب في مضاعفات على الدماغ والعيون والعظام وقد يؤدي إلى حدوث جلطات ولكن يمكن من خلال التدخل العلاجي المناسب السيطرة على المرض وهناك حوالي 60 طفلاً يحملون هذا المرض ويعيشون حياة طبيعية جداً لالتزامهم بنظام غذائي ودوائي محدد يتم بإشراف قسم أمراض التمثيل الغذائي. تعامل نفسي خاص مع أهالي الحالات المصابة بأمراض وراثية لفت د. توفيق إلى أن الكوادر الطبية بالقسم تحرص تماماً على التعامل النفسي المناسب مع أهالي الحالات الإيجابية التي يتم اكتشاف حالات مرضية لديهم، حيث يتم توفير المزيد من المعلومات الكافية عن الأمراض الوراثية وكيفية التعامل معها وبث روح الطمأنينة والأمل بداخلهم، بأن العلاج متاح وأن إمكانية السيطرة على المرض موجودة. وأشار إلى أن هناك تعاوناً بين القسم وجامعة قطر في برنامج الماجستير للمستشارين الوراثيين للعام الثاني وهو برنامج ناجح جداً وسوف يسهم في العمل على زيادة أعداد المستشارين الوراثيين في قطر والذين لا يتعدى عددهم حالياً 3 فقط. فحص 30 مرضاً مختلفاً للمواليد الجدد تابع د. توفيق: إن اختبارات برنامج الفحص المبكر عن الأمراض تفحص حوالي 30 مرضاً مختلفاً ويتم إجراء هذه الاختبارات في مؤسسة حمد الطبية منذ عام 2009، حيث كانت هناك بعض العينات يتم إرسالها للخارج، ولكن منذ ذلك التاريخ فإنه يتم إجراء جميع الفحوصات في داخل دولة قطر. وأوضح أن الغالبية العظمي من نتائج الفحص المبكر تكون طبيعية. أما بالنسبة للنتائج الإيجابية فإنه يتم تحويلها لقسم الأمراض الوراثية، حيث يتم إجراء فحوصات تأكيدية، للتأكد من وجود المرض أو عدمه ومن ثم التشخيص الدقيق ووضع الخطة العلاجية لكل حالة حسب وضعها الصحي، حيث إن بعضها قد يحتاج إلى عناصر غذائية فقط والبعض الآخر قد يتطلب أيضاً وجود أدوية أخرى بجانب الغذاء المحدد. نجوى أبو عيطة:سحب عينات 30 مريضاً يومياً قالت السيدة نجوى أبو عيطة، فني مختبر بوحدة الأمراض الوراثية بمؤسسة حمد الطبية، إنه يتم سحب عينات من حوالي 30 مريضاً يومياً في غرفة سحب العينات بالوحدة على أن يتم نقلها إلى المختبرات الرئيسية بمؤسسة حمد الطبية، حيث يتم تلقي النتائج الخاصة بالعينات على الملف الإلكتروني الخاص بالمريض. وأشارت إلى أن العينات التي يتم سحبها قد تخضع لأكثر من اختبار واحد، موضحة أن بعض التحاليل قد تستغرق 3 أشهر لحين الحصول على النتائج وهي تحاليل الجينات التي يتم إرسالها للخارج في حين أن هناك عينات يتم الحصول على نتائجها في نفس اليوم، لافتة إلى أن جميع الاختبارات يتم إجراؤها في مختبرات مؤسسة حمد، وأن العينات التي يتم إرسالها للخارج تكون نسبتها قليلة جداً.   سلاف عبدالكريم: التغذية الصحية العامل الأول في علاج الأمراض الوراثية قالت السيدة سلاف عبدالكريم، أخصائي أول التغذية للأمراض الجينية والوراثية بمؤسسة حمد الطبية إن التغذية الصحية تُعتبر العامل الأول في علاج الأمراض الوراثية، حيث إن العديد من الأمراض الوراثية أو الاستقلابية تعتمد على ضرورة تنظيم الغذاء للحالات المرضية فهناك أنواع من الأغذية يجب أن تكون ممنوعة عن المريض ولا يجب تناولها وهناك عناصر غذائية يجب أن يتم منحها للجسم وبالتالي فإن وجود أخصائي التغذية في علاج الأمراض الوراثية أمر في غاية الأهمية. ولفتت إلى أن الأطفال الصغار من عمر يوم واحد حتى عمر ستة أشهر لا يتناولون أي أطعمة ويعتمدون تماماً على الحليب وكما هو معروف فإن حليب الأم يحتوي على جميع العناصر الغذائية ولكن في حالة وجود مرض وراثي، فإن أحد هذه العناصر قد يكون خطراً على صحة المريض، وبالتالي يتم توفير أنواع من الحليب التي لا تحتوي على هذا العنصر الذي يؤثر سلباً على الحالة المرضية، لافتة إلى أن مؤسسة حمد الطبية تقوم بتوفير هذه الأنواع من الحليب لجميع الحالات بالمجان. وتابعت: إنه يتم التعامل مع الحالات على حسب تشخيص المريض وحسب نوعيه المرض وتغيير الجين في المريض، موضحة أنه بعد 6 أشهر يتم البدء في إدخال الأغذية المناسبة لكل حالة مرضية مثل الأغذية قليلة البروتين ويتم توفيرها أيضاً من قبل المؤسسة، لافتة إلى أن الكثير من الحالات المرضية تستمر في تناول أغذية محددة طول العمر، بحيث لا تكون هذه الأغذية تحتوي على العناصر التي تؤثر سلباً على المريض مشيرة إلى أن بعض الحالات المرضية قد لا تحتاج إلى أدوية إضافية مع الغذاء المحدد.