الرياض – سمر ركن   حددت دراسة طبية حديثة و معمقة، أجراها فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث بالرياض، 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية في 9 جينات مختلفة، نصفها طفرات جينية لم توصف سابقًا. و أوضح الفريق البحثي أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية، تُعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط و أن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل. و قام بالدراسة فريق طبي و بحثي مكوَّن من الباحث الرئيسي لهذه الدراسة استشاري الغدد الصماء و الاستقلاب و المدير التنفيذي لمركز الأبحاث الدكتور علي الزهراني، و الباحثة مشاعل السويلم، و استشاري غدد صماء و استقلاب الأطفال بالمستشفى، وهم : الدكتورة عفاف الصغير، و الدكتورة عهود الزهراني، و الدكتور بسام صالح بن عباس. و بين عضو الفريق البحثي و استشاري أمراض الغدد الصماء و استقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث الدكتور بسام صالح بن عباس، أن الدراسة البحثية المنشورة أخيرًا في المجلة ذات الاختصاص الجيني (Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology)، تتيح تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي، و تمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة، و بالتالي تجنب الطفل و ذويه تبعاتها الاجتماعية و انعكاساتها النفسية المؤلمة. و أضاف أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي، سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض و إمكانية تفاديها في الحمل القادم، و الإسراع في التدخل العلاجي الطبي و الجراحي المبكر لها. و أشار إلى أن العيوب الخلقية لهذه الأعضاء قد تكون متشابهة بالنظر لها خارجيًا، إلا أن مسبباتها الجينية قد تكون مختلفة، و أن التعرف على المسبب الجيني بدقة يساعد في بعض الحالات في تحديد هوية هذا الطفل المستقبلية سواءً كان ذكرًا أم أنثى، كما أن هذه الدراسة و غيرها تؤسس لقاعدة بيانات لخلل الجينات الأكثر تكرارًا و حدوثًا في المجتمع، ما يسهل على الطواقم الطبية المختصة في هذا المجال التوجه المباشر للكشف عن هذه الجينات دون غيرها. و أوضح الدكتور بن عباس، أن المستقبل النفسي و الاجتماعي للأطفال المصابين بالعيوب الخَلْقية للأعضاء التناسلية يعتمد على عوامل كثيرة، منها وقت الكشف عن المشكلة و أنه كلما كان الكشف مبكرًا كان التدخل العلاجي مبكرًا، ما يقلل التأثير النفسي للمريض.