كشف الدكتور هيثم البشير، استشاري طب الأعصاب ورئيس مركز التميز لعلوم الأعصاب في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال عن وجود 6 أطفال من جنسيات مختلفة يعانون مرض ضمور العضلات الشوكي بالمستشفى، منهم اثنان تم علاجهما بالفعل، بينما يخضع اثنان آخران منهما الطفلة العراقية لافين التي تكفل صاحب السمو الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، نائب رئيس الدولة رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي، رعاه الله، بعلاجها الأسبوع الماضي للحقن بعقار AVXS-101) Zolgensma) الأسبوع الجاري، وسيخضع اثنان آخران منهم للعلاج في وقت لاحق. وأوضح لـ«البيان» أن هؤلاء الأطفال من مصر والسعودية وسوريا ولبنان وتركيا، بالإضافة إلى الطفلة العراقية لافين، مشيراً إلى أن مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال بدبي، هو أول من وفر العلاج لمثل هذا المرض الجيني في دولة الإمارات وأن الخدمات المتخصصة والمتكاملة عززت من مكانة مستشفى الجليلة للأطفال كمستشفى مرجعي ورائد في علاج الحالات الطبية المستعصية في المنطقة تحت سقف واحد، بفضل فريق متعدد التخصصات من الخبراء والمختصين في مركز التميز لطب الأعصاب، ومركز الجينوم، والأقسام المساندة في المستشفى. وتصل تكلفة الدواء إلى 8 ملايين درهم (2.1 مليون دولار)، ويُعد أغلى عقار طبي في العالم، وهو عبارة عن حقنة واحدة. وذكر أن الطفلة العراقية لافين إبراهيم جبار، التي تكفل صاحب السمو الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، رعاه الله، بعلاجها الأسبوع الماضي لمعاناتها من مرض ضمور العضلات الشوكي سيتم حقنها بعقار (AVXS-101) Zolgensma وهو العلاج الجيني للمرض الأسبوع الجاري. وبين لـ«البيان» أن الطفلة لافين ستخضع لبرنامج تأهيل لمدة 3 أشهر يضم العديد من الجوانب أبرزها جلسات التأهيل والعلاج الطبيعي والتحاليل المخبرية أسبوعياً لمتابعة تطورات الحالة الصحية للطفلة والوقوف على تأثيرات الدواء. وقال البشير إن مرض ضمور العضلات الشوكي يعتبر مرضاً وراثياً يصيب الجهاز العصبي الحركي، ويؤثر في جميع الخلايا العصبية، بما في ذلك الخلايا المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يصبح الطفل غير قادر على الحركة، ويمكن أن يضعف في النهاية القدرة على البلع أو التنفس، وقد يموت الأطفال الذين يولدون وهم مصابون بالمرض في سن مبكرة إذا لم يتلقوا العلاج، ولكنه لا يؤثر في ذكاء الطفل، أو قدرته على التعلم. ومضى: «لدى الأفراد الذين يعانون ضمور العضلات الشوكي مستويات غير كافية من بروتين SMN، ما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ومن ثم إلى ضعف وهزال العضلات الهيكلية، وغالباً يكون هذا الضعف أكثر حدة في الجذع وعضلات الساق والذراع من عضلات اليدين والقدمين». أسباب وأفاد أن المرض ينتج عن طفرة في الجينات المسؤولة عن بناء البروتين الذي يتولى صيانة الخلايا العصبية الحركية، وعادة ما يرث الطفل نسختين جينيتين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، فإذا كانت إحدى النسختين مريضة، لا يصاب الطفل بمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن إذا كانت النسختان الموروثتان مريضتين تحدث الإصابة بالمرض. وأفاد بأن هذا المرض منتشر أكثر عند زواج الأقارب، وهو من الأمراض النادرة عالمياً، حيث يصيب 5 من بين كل 100 ألف طفل بالعالم، لكنه في منطقة الخليج أكثر انتشاراً. وأضاف: «تعتبر الأسباب الوراثية، أيضاً، وراء ظهور هذا المرض، خصوصاً إذا كان أحد الوالدين حاملاً للجين المتحور، حيث تصل احتمالية توارث المرض إلى 25% في كل حمل، ويمكن تجنب حدوث هذا المرض عن طريق الفحص الوراثي قبل الزواج، ومن خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع من خلال تقنية أطفال الأنابيب، وهذا في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة. وأشار الدكتور البشير إلى إن «دواء «Zolgensma» وهو العلاج الجيني يتعامل مع السبب الجذري للمرض، أي الجينة المعيبة، بحيث يسلم الفيروس الآمن جيناً بشرياً طبيعياً يسمى (SMN1) يعمل بكامل طاقته إلى الخلايا العصبية الحركية المستهدفة التي تفتقد هذا الجين، ما يؤدي بدوره إلى تحسين حركة العضلات ووظائفها، كما يحسن البقاء على قيد الحياة»، ويعتمد هذا العلاج على إعطاء المورث السليم خلال ناقلات الفيروس الخاص بضمور العضلات، من خلال حقن الطفل المريض عن طريق الوريد لمرة واحدة، بحيث يعمل على تحسين استجابة الخلايا العصبية الحركية للطفل، ويتم تحديد جرعة العلاج حسب وزن المريض. ويعتبر علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي عبئاً كبيراً على الدول من حيث الكلفة على الأنظمة الصحية، فعلى سبيل المثال في أوروبا تتراوح كلفة الرعاية الصحية التراكمية المقدرة لكل طفل بين 2.5 وأربعة ملايين يورو، خلال السنوات الـ 10 الأولى وحدها. وتشمل الأعباء ارتفاع متطلبات توفير الرعاية، والقيود في الخيارات المهنية والتقدم، والعبء الاجتماعي والعاطفي على العائلات. 4 أنواع من الضمور هناك مجموعة واسعة من ضمور العضلات الشوكي الناجم عن عيوب في جين SMN1، ابتداء من الإصابة قبل الولادة مع صعوبات في التنفس عند الولادة إلى ضعف خفيف عند البالغين، وفقاً لذلك، يمكن تصنيف هذا الشكل الأكثر شيوعاً من SMA إلى أربعة أنواع، هي: النوع الأول: ويُطلق عليه مرض ويردينغ - هوفمان Werdnig - Hoffmann يظهر عند الأطفال عادة قبل 6 أشهر من العمر. ويصاحب الحالات الشديدة منه انخفاض في الحركات حتى في الرحم ويولدون مع تقلصات وصعوبات في التنفس، وتحدث الوفاة في السنة الأولى من العمر دون علاج، تشمل أعراضه انخفاض توتر العضلات، انخفاض حركات الأطراف، ونقص ردود الأوتار، التحزُم، وصعوبات البلع والتغذية، وضعف التنفس. ويصاب هؤلاء الأطفال أيضاً بالجنف (انحناء العمود الفقري) أو تشوهات هيكلية أخرى مع تقدمهم في السن، من دون أي علاج، لا يجلس الأطفال المصابون أو يقفون أبداً، وعادة ما تموت الغالبية العظمى من فشل الجهاز التنفسي قبل سن عامين. أما اليوم فمع المزيد من الرعاية السريرية الاستباقية والعلاج المتاح حديثاً لتعديل المرض، أمكن لهؤلاء الأطفال العيش أطول والوصول إلى مراحل حركية أعلى مثل الجلوس وحتى المشي. النوع الثاني: وهو الشكل المتوسط، تظهر أعراضه الأولى بين 6 و18 شهراً من العمر وقد يظهر لدى البعض في وقت مبكر، المصابون قادرون على الجلوس دون دعم ولكنهم غير قادرين على الوقوف أو المشي دون مساعدة، وقد يفقد البعض القدرة على البقاء جالساً بشكل مستقل بمرور الوقت دون علاج، قد يعانون من صعوبات في التنفس بما في ذلك نقص التهوية أثناء النوم، تطور المرض متغير من دون علاج، وينخفض متوسط العمر المتوقع ولكن معظم الأفراد يعيشون لسن المراهقة أو الشباب، مع العلاج المعدل للمرض والرعاية السريرية الاستباقية، أمكن لمرضى النوع الثاني التحسن كثيراً. النوع الثالث: تظهر أعراضه بعد 18 شهراً من العمر بصعوبة في المشي والجري، وتسلق الدرج، أو النهوض من الكرسي، ثم يتمكن المصابون من المشي بشكل مستقل، غالباً ما تتأثر عضلات الساق القريبة أولاً، مع ظهور رعاش في اليدين، تشمل المضاعفات الجنف وتقلصات المفاصل - قصر مزمن للعضلات أو الأوتار حول المفاصل - بسبب توتر العضلات وضعفها غير الطبيعي، مما يمنع المفاصل من الحركة بحرية، وهم عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي، ومع الحرص والعناية والعلاج المعدل للمرض، يتمتع معظمهم بنتائج جيدة وبعمر طبيعي. النوع الرابع: تظهر أعراضه من بعد سن 21 عاماً، مع ضعف خفيف إلى متوسط في العضلات القريبة وأعراض أخرى. تابعوا أخبار الإمارات من البيان عبر غوغل نيوز طباعةEmailفيسبوكتويترلينكدينPin InterestWhats App