​قالت  مدينة الملك سعود الطبية ممثلةً بمستشفى الأطفال أنه تم  معاينة  2500 مريض ممن يعانون من الأمراض النادرة، وذلك خلال العامين الماضيين . وأضافت أن تلك الحالات تتمثل في الأمراض الوراثية الإستقلابية والمتلازمات الوراثية وأمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثي. و تزامنًا مع اليوم العالمي للأمراض النادرة فقد أكدت المدينة على أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة وفحص الطفرات الوراثية ودوره في تشخيص الأمراض النادرة وسرعة علاجها .​