يعرف المتخصصون متلازمة داون، بأنها اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، ما يسبب تغيرات بالنمو والملامح الجسدية، موضحين أنها تتفاوت في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة.ويؤكدون أن فهم المتلازمة فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة، وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.وفي يومهم العالمي يأمل ذوو «متلازمة داون» الاهتمام بهم بشكل أكبر بأوضاعهم، من حيث توفير الفرص لهم والتعامل معهم كأفراد منتجين يستطيعون الانخراط في المجتمع والعمل بشكل واضح، فيما تحتاج أسرهم إلى التثقيف بشكل موسع عن أسلوب التعامل معهم بما يتناسب واحتياجاتهم دون أضرار نفسية.. «اليوم» عبر قضية الأسبوع تسلط الضوء على متلازمة داون وأبرز المعلومات وكيفية التعامل معهم.التدخل المبكر يقود لأفضل مستوى وظيفي ولحياة مستقلةالدعم النفسي والإرشادي أبرز مطالب الأسرقال ضيدان محمد إن علاقة الأسرة مع متلازمة داون بدأت منذ يوم ميلاد ابنهم خالد في 21 مارس 2009م وهو نفس اليوم، الذي يوافق اليوم العالمي لمتلازمة داون، مضيفا إن العلاقة بدأت بصدمة على حد وصفه لم تدم طويلا بحمد الله، كان سببها الجهل عن الحالة وانتهت بالقبول والرضا والسعادة والفخر بوجود ابني المميز -حفظه الله-.وتابع: أصبح هدفنا هو توفير جميع احتياجاته ليكون فردا مستقلا ونافعا في مجتمعه، موضحا أن الصعوبات، التي تواجهها الأسر كثيرة ومتعددة في ظل عدم وجود الإرشاد والدعم الأسري للأسر الجديدة، التي تجهل التعامل مع هذه الحالة.وأكد محمد أن الأسر بحاجة لبرامج دعم نفسي وأسري وإرشاد حول هذه الحالة وكيفية التعامل معها، مشيرا إلى أن مطالب الأسر تتلخص في توفير جميع الحقوق، التي كفلها نظام بلدنا المعطاء بلد الخير والعطاء بتوفير الحقوق الصحية والتأهيلية والتعليمية وحتى الترفيهية في جوانب الرياضة، التي هي جانب ضروري لهم على وجه الخصوص، ثم التأهيل للعمل وتوفير فرص العمل المناسبة لهم، إذ ما زال النقص كبيرا، والحاجة ماسة للكثير من الخدمات مثل برامج التدخل المبكر والعلاج الطبيعي والوظيفي وغيرها من التدخلات في سن مبكرة للأطفال.الاستعانة بأخصائي النطق تحسن اضطرابات النطق ومشكلات اللغةأوضح أخصائي النطق مصعب المزيد، دور أخصائي النطق في معالجة ذوي متلازمة داون باعتباره المتخصص في علاج مشكلات اللغة واضطرابات النطق، كما أن لديه المعرفة بأساليب العلاج السلوكي والمعرفي، فتعليم النطق عبارة عن طرائق وأساليب، ويكمن دوره في التشخيص، والتقويم، وإجراءات الإحالة للاختصاصيين وتقديم الخدمات التأهيلية الملائمة، موضحا أن لغة هؤلاء الأطفال تعاني من قصور في أغلب المستويات (المفردات، والمعاني، واستخدام المورفولوجي التراكيب)، وأنه عند مقارنتهم مع الأطفال العاديين نجدهم أبطأ في نطق الكلمات الأولى، ويستمرون في كلمات أقل.واستطرد: لذلك فمن المهم الكشف المبكر لتلك المستويات للعمل على تكثيف عوامل القصور ومعالجتها وتنميتها لديهم.وعن كيفية تحسين النطق لذوي متلازمة داون، ذكر المزيد، أن كثيرا من البحوث تشير إلى أن أغلب ذوي متلازمة داون ليست لديهم أنماط غير سوية، أو فريدة للغة، بل إنهما تشابه لغة الصغار، فعلى الرغم من تقدم اللغة البطيء لديهم إلا أن تتابعها يشبه ما لدى العادين، وأن ما يمكن التركيز عليه في تحسين النطق لديهم التركيز على معالجة اضطرابات النطق، ثم اضطرابات الصوت.قالت استشارية طب تطور وسلوك الأطفال د. أمل العوامي، إن أسباب متلازمة داون في الأحوال العادية، هي نقل الوالدين جيناتهما لأطفالهما (23 كروموسوما من الأب، و23 كروموسوما من الأم ليصبح عدد الكروموسومات 46) لكن في حالة الأطفال، الذين لديهم متلازمة داون، لا ينفصل كروموسوم 21 بشكل صحيح. ينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.وأوضحت أنه توجد حالات تزيد من احتمال حدوث المتلازمة ومنها كبر سن الأم، حيث تزيد النسبة عند السيدات اللاتي أعمارهن أكبر من 35 سنة، وكلما زاد عمر الأم زادت الاحتمالات بحدوث هذا الخلل، كما كشفت إحدى الدراسات عام 2013 أن تقدم سن الأب في وقت الإنجاب أكبر من 40 عاما يضاعف أيضا احتمال إنجاب طفل من ذوي متلازمة داون، مؤكدة أن المتلازمة ليس مرضا لتكون هناك طرق للوقاية أو تجنب إنجاب طفل من ذوي متلازمة داون، حيث لم يثبت إلى الآن وجود علاقة بيئية أو عادات اجتماعية أاو صحية واحتمال حدوث هذا الخلل الجيني.وأشارت د. أمل، إلى أن التعامل مع الأشخاص من ذوي متلازمة داون تتطابق في أسسها مع طرق التعامل مع أي طفل آخر، وتكون قائمة على الاحترام المتبادل وإعطاء الحقوق والالتزام بالواجبات، مشددة على أن تجنب التحديق فيهم أو معاملتهم على أساس أنهم غير قادرين على الفهم والتواصل، من أهم النصائح في التعامل مع تلك الحالات.وأضافت: من النصائح العامة حين التعامل مع الأطفال أو الأشخاص من ذوي متلازمة داون، أن يكون الكلام ببطء وليس سريعا ليتمكنوا من استيعاب كل ما هو مطلوب منهم، وأن نعطيهم أوامر واضحة وليس فيها لبس أو تورية وألا تكون الأوامر معقدة ومكونة من العديد من الخطوات في نفس الوقت، وأن نكون إيجابيين معهم، ونشجعهم على الاكتشاف، واكتساب المهارات المناسبة لأعمارهم وقدراتهم وألا نتكلم عنهم، بل نوجه الكلام لهم.وشددت استشارية طب سلوك الأطفال، أن التدخل المبكر الذي يشمل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق والتخاطب، من أهم سبل العلاج وتحسن النتائج، إضافة إلى العلاج التربوي الأكاديمي والسلوكي وأيضا اكتساب المهارات الاجتماعية، متابعة: وبطبيعة الحال علاج المضاعفات الطبية إذا وجدت ولا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة داون إلى الآن.كما أكدت أهمية إجراء الفحوصات الدورية، التي نصت عليها الجمعيات الطبية المتخصصة للكشف المبكر عن أي خلل عضوي للقيام بالتدخل المبكر المناسب، إذ إن هذه الفحوصات تعتمد على سن الطفل والأعراض المصاحبة والتاريخ المرضي والعائلي، موضحة أن الغرض الأمثل من العلاج والتدخلات هو الوصول إلى أفضل مستوى وظيفي يمكن للشخص الوصول إليه وبذلك إمكانية أن يقود حياة مستقلة (بقدر الإمكان) ومستقرة وسعيدة.تطورات علمية لتحديد إصابة الجنين مبكراأكد استشاري طب الأطفال والغدد الصماء والسكريد. محمد القحطاني أن متلازمة داون أحد أهم وأكبر المسببات لانخفاض مستوى الذكاء العقلي والنمو للأطفال، وهو اضطراب يظهر على الطفل منذ الولادة، ويصيب في المعدل طفل لكل 600 طفل تقريبا، ويتسبب فيه اختلالات كثيرة في جميع أعضاء الجسم تقريبا، خصوصا نمو الدماغ والعظلات والقلب والهيكل العظمي مما يؤثر سلبا على نمو الطفل الذهني والوظيفي والإصابة باعتلالات القلب بنسب مختلفة ويؤدي إلى تغيرات في الصفات الخلقية للوجه واليدين والشعر وقامة الطفل، مشيرا إلى أن تجنب الحمل للسيدات في السن المتقدمة يقلص احتمالية إصابة الأجنة بالمتلازمة، كما يندرج تحت ذلك التشخيص المبكر للسيدات الحوامل بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ومن المشيمة، كما يمكن تشخيص هذه الحالات بالأشعة الصوتية داخل الرحم ما بين الأسبوع الرابع عشر والأسبوع الرابع والعشرين.وأضاف إن تطور العلم في السنوات الأخيرة، يمكن الأطباء من أخذ عينة لتحديد إصابة الجنين في الخلايا الأولى للجنين أو الأسابيع الأولى للحمل، وتعتمد كلها على طرق جينية مختلفة وتحاليل الحمض النووي، موضحا أن علاج متلازمة داون يعتمد على الأعضاء المصابة ويختلف من طفل إلى آخر بحسب وجود الاعتلالات المختلفة في أجهزة الجسم، فمثلا التدخلات الجراحية والدوائية لأمراض القلب عند الأطفال المصابين بذلك، والعلاج الطبيعي لتحسين وظائف الجهاز العضلي العظمي عند هؤلاء الأطفال، وتقوم معظم المستشفيات بإنشاء وحدات خاصة متعددة التخصصات لعناية ومتابعة أطفال متلازمة داون، حيث يقوم عليها أطباء أخصائيون في طب الأطفال والجينات ونمو الأطفال والعيون والعظام والأعصاب والعلاج الطبيعي والمهني وعيادات النطق والتخاطب والسمعيات.ورهن د. القحطاني دمج ذوي متلازمة داون في مختلف أنشطة الحياة بما يوفر لهم المجتمع والدولة لتطوير مهاراتهم والاستفادة منها، بحيث يصبحون أعضاء منتجين في المجتمع ويعتمدون على أنفسهم وتغيير النظرة القاصرة لهذه الفئة.دعم الجمعيات الخاصة بالمتلازمةقال المدير التنفيذي لجمعية المدينة المنورة لمتلازمة داون فهد الأحمدي، إن الجمعية غير ربحية، ومن أهدافها توفير أفضل الخدمات التأهيلية والتعليمية المتاحة لأطفال ذوي متلازمة داون وتقديم برامج التأهيل، العلاج النفسي والسلوكي، التعليمي، اللفظي، العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي وبرامج التدخل المبكر للفئات العمرية الأصغر. وتقديم المشورة الاجتماعية والتوعوية والطبية الفنية لأسر أطفال ذوي متلازمة داون. والسعي لدمج الفئات العمرية الكبيرة والمتقدمة لمتلازمة داون مهنياً في المجتمع وتقديم برامج توعوية تثقيفية لأفراد المجتمع والتعريف بحقوق ذوي متلازمة داون، موضحا أن عدد الحالات، التي تقدم لهم الجمعية خدماتها (62) طفلا وطفلة من عمر سنتين إلى 12 سنة، مع العلم بوجود عدد من الأطفال في قائمة الانتظار وتكلفة العلاج للطفل الواحد خلال السنة 25 ألف ريال.وأضاف إن الهيئة العامة للإحصاء في المملكة نشرت خلال عام 2017م المسح الإحصائي لذوي الإعاقة إذ سجل إجمالي عدد أطفال متلازمة داون 19 ألفا و428 حالة، منهم 1374 شخصا بمنطقة المدينة المنورة (329 من الذكور، 1045 من الإناث) والمنطقة الشرقية 3599 (1174 ذكورا، 2425 من الإناث)، مؤكدا أن أبرز المقترحات لتذليل الصعوبات، التي تواجه المصابين والجمعيات هي المشاركة المجتمعية من الميسورين والمحسنين لدعم مسيرة الجمعيات المتخصصة برعاية ذوي متلازمة داون.تنمية المهارات الاجتماعية والقدرات المعرفية.. عوامل وقائيةشددت رئيس قسم تطوير الذات ومساعد مدير مركز الإرشاد الجامعي بجامعة الإمام عبدالرحمن بن فيصل والمستشار النفسي د. عبير رشيد، على أهمية العامل النفسي وتأثيره على المرضى وأسرهم لتحقيق ذاتهم ورفع مستوى ثقتهم بأنفسهم وتقبلهم لاختلافهم، كما أنه يساهم في تطوير وتنمية مهاراتهم وقدراتهم وتوجيهها نحو الاتجاه الصحيح وللجانب النفسي دور أيضا في تعزيز القدرة لديهم في التواصل مع الآخرين من المحيط الخارجي وداخل بيئتهم الاجتماعية، موضحة أن الأطفال ذوي متلازمة داون أكثر عرضة للمشكلات النفسية والسلوكية مقارنة بالآخرين إذ تشير الدراسات إلى أن بين 18-38% من الأطفال ذوي متلازمة داون سيصابون باضطراب سلوكي أو نفسي في مرحلة ما.وأضافت: وتختلف الأعراض، التي يظهرها الأطفال المصابون بمتلازمة داون باختلاف درجة ضعف اللغة والتواصل ودرجة الإعاقة العقلية والعمر، لذا فإن تنمية المهارات الاجتماعية والتواصل بشكل خاص والقدرات المعرفية تعد عوامل وقائية حتى لا تعد هذه المتلازمة عامل خطر للإصابة بالاضطرابات النفسية والسلوكية، مستطردة: ومن ثم تحتاج أسرهم لدعم نفسي كبير نظراً لصعوبة التنشئة الأسرية لأبنائهم مقارنة بالأطفال العاديين، مما يسبب لأسرهم الاحتراق النفسي، خاصة لمَنْ ليست لديهم خبرة ووعي بكيفية التعامل معهم من خلال التثقيف النفسي بطبيعة المرض وأعراضه. مع ضرورة توزيع الأدوار للتعاون بين أفراد الأسرة.وقالت د. عبير، إن الشعور النفسي، الذي يشعر به المصابون عند إساءة التعامل معهم هو شعور بالاختلاف وكأنهم غير مرغوب بهم في مجتمع لا يشبههم ويصيبهم القلق من عدم التقبُل، مضيفة: وقد يكون للإساءة النفسية والإهمال عبر التفاعل الشخصي أو الاجتماعي أو حتى عبر وسائل الإعلام الأثر السلبي في نفوس الأطفال والراشدين منهم مما يسهم في زيادة شعورهم بالوصمة تجاه مرضهم ووصمة المجتمع تجاههم مما يجعل لديهم شخصية تجنبية.واستطردت: فيجب طرح رؤية مغايرة لذوي متلازمة داون لأن للكثير منهم مساهمات قيمة للمجتمع وقصص نجاح. وما نسمعه من البعض عنهم هي القصص السلبية، دعونا ندرك ونعزز الجانب المضيء فيهم، حتى يسهل دمجهم في المجتمع، موضحة أن أبرز الصفات النفسية للمصابين هي القلق، تعكر المزاج، الانطواء الاجتماعي، الانسحاب، ضعف مهارات التكيف، بعض المشاكل السلوكية كالعناد والسلوك الفوضوي والعدوان، عدم القدرة على تكوين علاقات اجتماعية، صعوبات النوم، الوسواس القهري، خاصة السلوكيات القهرية.إلحاق الطفل بمركز متخصص يسهم في تطور أدائهقالت نائب رئيس جمعية التوحد والاضطرابات النمائية أستاذ مساعد التربية الخاصة د. نيرمين قطب، إن متلازمة داون حالة خلقية يمكن تحديد الإصابة بها خلال المراحل الأولى للحمل من خلال أخذ عينة صغيرة من المشيمة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، أو اختبار عينة من السائل، الذي يحيط بالجنين (الأمنيوسي)، كما يمكن الكشف باستخدام الموجات فوق الصوتية، موضحة أنه يمكن تأكيد التشخيص بعد الولادة من خلال تحديد بعض الصفات الجسدية، التي تشمل (وجها مسطحا، عيونا على شكل اللوز، قصر الرقبة، وصغر اليدين، والقدمين، والأذن، لسانا يميل للتدلي من الفم، وجود خط واحد عبر كف اليد، ضعف العضلات، أو المفاصل الرخوة، قصر الطول وتفلطح القدم). كما يتم عمل تحليل للكروموسومات، وذلك باستخدام عينة من الدم لتحديد التشخيص. وهي حالة لا يمكن تفادي حدوثها، حيث تحدث متلازمة داون عند وجود نسخة إضافية كاملة، أو جزئية من الكروموسوم رقم 21؛ مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من الإعاقة العقلي.وأكدت أن التدخل المبكر والإرشاد الأسري المتخصص وإلحاق الطفل بمركز متخصص من أهم العوامل، التي تساهم في تطور أداء الطفل، مضيفة إن تقبل الأسرة للابن وإشراكه بشكل فاعل مع أفراد الأسرة في جميع الأنشطة يسهم في بناء وتطوير شخصيته، كما أن الاهتمام بتطوير قدرات الابن وتنمية مهاراته الاستقلالية يهيئ الشخص المصاب بمتلازمة داون بأن يكون فاعلا بالمجتمع في مرحلة الشباب. وهذا الدور المهم لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن تحقيقه بالتعاون واستشارة المختص وأيضا بالاطلاع على تجارب الأسر الناجحة.نظرة الآخرين وتعاملهم مؤثر مهم على نفسية المصابقالت والدة أحد ذوي متلازمة داون خالد الزهراني، إن مطالب الأسر توفير الأندية لذوي متلازمة داون، أن تكون ملمة بكل ما يحتاجه أطفالها، مع غرفة مجهزة بأدوات العلاج الوظيفي، التى تناسب كل مرحلة عمرية مع كوادر مؤهلة بالتخصصات المناسبة لهذا العمل، مضيفة إن الصعوبات التى تواجه الأسر في الأماكن العامة من الأسواق والحدائق والمطارات ظهور سلوكيات لا تستطيع الأسرة التعامل معها مما يؤثر على أبنائهم.فيما قالت والدة أحد ذوي متلازمة داون، محسن، أن أبرز الصعوبات التي واجهتهم كأسرة هي عدم وجود معلومات أو توعية عن أطفال متلازمة داون، وعن كيفية التعامل معهم وعن المشاكل أو الأمراض، التي سوف تواجهها العائلة وضعف العامل النفسي للعائلة لتقبل الطفل والتعامل معه في مراحل مبكرة، وقلة مراكز التدخل المبكر، مضيفة إن أبرز المطالبات هي: التوعية والتوجيه السليم والتهيئة النفسية للعائلة عند الولادة، استحداث مراكز للتدخل المبكر، وجود مراكز متخصصة فقط في حالات متلازمة داون تؤدي واجباتها كاملة تجاه هذه الفئة ولا تهدف إلى الربح المادي من خلالهم وتوعية المجتمع بهذه الفئة الغالية على قلوبنا ومساعدتهم.