تعتبر الفحوصات في الثلث الأول من الحمل مزيج من فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم للأم، ويمكن أن تساعد عمليات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الجنين بعيوب خلقية معينة، و يمكن استخدام اختبارات الفحص بمفردها أو مع اختبارات أخرى، وحسب ما ذكره موقع hopkins medicine  تشمل فحوصات الثلث الأول من الحمل ما يلي: 1:الموجات فوق الصوتية: يستخدم فحص الموجات فوق الصوتية لفحص المنطقة الموجودة في مؤخرة عنق الجنين لزيادة السوائل أو السماكة. 2:الموجات فوق الصوتية لتحديد عظام أنف الجنين: قد لا تظهر عظام الأنف عند بعض الأطفال المصابين بتشوهات كروموسومية معينة ، مثل متلازمة داون، و يتم إجراء هذه الشاشة باستخدام الموجات فوق الصوتية بين 11 و 13 أسبوعًا من الحمل. 3:اختبارات مصل الأم (الدم): و تقيس اختبارات الدم هذه مادتين موجودتين في دم جميع النساء الحوامل. إذا كانت نتائج اختبارات الفحص في الثلث الأول من الحمل غير طبيعية ، فيوصى بالاستشارة الوراثية،  قد تكون هناك حاجة لاختبارات إضافية ، مثل أخذ عينات من المشيمية ، أو بزل السلى ، أو الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا أو غيرها من الموجات فوق الصوتية ، من أجل التشخيص الدقيق. ويمكن إجراء الموجات فوق الصوتية في أوقات مختلفة طوال فترة الحمل لعدة أسباب وهى: 1:تحديد عدد الأجنة والتعرف على حالة المشيمة. 2:لتشخيص الحمل خارج الرحم أو الإجهاض. 3:لفحص الرحم. 4:للكشف عن تشوهات الجنين (في بعض الحالات). 5:للمساعدة في اختبارات ما قبل الولادة. 6:للتحقق من كمية السائل الأمنيوسي. 7:لفحص أنماط تدفق الدم. 8:لقياس طول عنق الرحم.