عقدت جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، أول من أمس، 14 ديسمبر 2021 ندوتها ‏الافتراضية الرابعة، ضمن سلسلة الندوات الافتراضية، التي تنظمها وناقشت موضوع «تجربة حاضرة في الأمراض النادرة»، وذلك ‏بحضور 300 مشارك من جميع أنحاء العالم. ‏تحدث خلال الندوة الدكتور فريدريك اس كابلان أستاذ طب العظام الجزيئي لصندوق إيزاك آند روز ناسو الوقفي، ورئيس قسم طب العظام الجزيئي في كلية بيرلمان للطب التابع لنظام جامعة بنسلفانيا الصحي والفائز بجائزة حمدان العالمية الكبرى 2017-2018، كما قام بإدارة الندوة الدكتور جمال الصالح استشاري أمراض الروماتيزم والمدير الطبي لمستشفى دبي. الطفرات الجينية خلال محاضرته استعرض الدكتور فريدريك كابلان الدروس المستفادة من دراسة الطفرات الجينية المسببة لعدد كبير من الأمراض النادرة، حيث أكد أن دراسة التكوين الجزيئي والجيني لهذه الأمراض تساعد على الفهم الواضح للخصائص الجينية لغيرها من الأمراض الشائعة، مما يؤدي إلى أكبر الأثر في الممارسة الطبية والعلاج. وقد اختص الدكتور كابلان في محاضرته خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي، وهو أحد الأمراض النادرة التي تعتبر تحدياً كبيراً للرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم كونها مسببة لأشكال متعددة من الإعاقات. إحصاءات وحسب الإحصاءات المتاحة فإن الأمراض النادرة تصيب 6% من المجتمعات الغربية من خلال 10000 اضطراب مرضي، كما تظهر البيانات أن 80% من الحالات تظهر مكوناً وراثياً.  ينتج خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي عن طفرة في الجين ACVR1، تؤثر الطفرة على آلية إصلاح الجسم، مما يتسبب في تعظم الأنسجة العضلية والنسيج الضام، بما في ذلك الأوتار والأربطة، إما تلقائياً وإما عندما تتضرر بسبب الإصابات. يتسبب هذا الاضطراب في فقدان تدريجي للحركة حيث تتأثر المفاصل، كما يؤدي في الحالات الشديدة، يلاحظ صعوبة التحدث وسوء التغذية بسبب مشاكل الأكل لديهم في بعض الحالات. قد يعاني المرضى من صعوبات في التنفس نتيجة تكوين عظم إضافي حول القفص الصدري، مما يحد من تمدد الرئتين. الطفرة المسببة  أوضح الأستاذ الدكتور كابلان كيف أثر اكتشاف الطفرة المسببة في جين (ACVR1 ) في التعرف على عدد من الخصائص الناشئة، التي تمثل التنظيم الذاتي للجزيئات في شبكات معقدة، فعلى سبيل المثال وضح كيف يؤثر نقص الأكسدة الخلوية ودرجات الحرارة المتزايدة في تضخيم مسار إشارات الخلية وكذلك ارتباط إشارات ACVR1 ارتباطاً مباشراً بتنشيط الجهاز المناعي الفطري وغيرها. تساؤلات  وفي نهاية الندوة شارك الجميع ببعض من التساؤلات المطروحة حول إمكانية تسخير هذا الفهم لمسارات تطور هذا المرض وذلك من أجل تطوير أنسجة عظمية لأولئك الذين هم في حاجة إليه، كما في حالات الحاجة إلى التئام الكسور أو حالات العيوب الخلقية، أو فقد بعض أجزاء الهيكل العظمي نتيجة الإصابات المختلفة وكذلك إمكانية استخدام منع مسارات إشارات الخلية المصاحبة لهذا المرض من أجل إبطاء تنكس المفاصل.  جهود ومن جانبه أكد الدكتور جمال الصالح استشاري أمراض الروماتيزم والمدير الطبي لمستشفى دبي جهود دولة الإمارات العربية المتحدة في التصدي لمثل هذه الأمراض، من خلال توفير عدد ضخم من المستشفيات المجهزة على أعلى مستوى، كما توفر الأدوية والعقاقير المطلوبة بالإضافة إلى تطوير الكوادر البشرية العاملة في القطاع الصحي باستمرار أيضاً إطلاق العديد من الحملات الصحية التوعوية بالأمراض. تابعوا أخبار الإمارات من البيان عبر غوغل نيوز طباعة Email فيسبوك تويتر لينكدين Pin Interest Whats App