قالت استشارية وأستاذ مشارك طب النساء والولادة، د. مها النمر، إن هناك طريقتين للكشف عن صابة الجنين بمتلازمة داون وهما: تحليل دم الأم أو أخذ عينة من المشيمة. وذكرت استشارية طب النساء –عبر تويتر- أن الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل يتم من خلال تحليل دم الأم (NIPT) من ١٠ أسابيع فما فوق، والدقة تصل إلى (٩٩.٩٪). وأضافت أن الطريقة الثانية تتمثل في أخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي، وتصل الدقة إلى (١٠٠٪). وأشارت استشارية طب النساء إلى أنه لا يمكن أبداً تشخيص متلازمة داون أو أي مشكلة في كروموسومات الجنين عن طريق الأشعة العادية ولا الثلاثية أو الرباعية. وأوضحت أن متلازمة داون هي زياده في عدد الكروموسومات (الطبيعي :٤٦ كروموسوم، وداون : ٤٧ كروموسوم)، وسبب ذلك إما خلل في انقسام الخلية، أو تقدم عمر البويضة/الحيوان المنوي، أو مرض وراثي في أحد الوالدين (يكون حاملا للكرموسوم الزائد)