نشر علماء أول خارطة كاملة للجينوم البشري مكملة جوانب منقوصة في جهود سابقة، في حين تقدم أملا جديدا في مجال البحث عن دلائل بخصوص الطفرات والتحورات المسببة للأمراض والتنوع الجيني بين 7.9 مليار إنسان في العالم. وكان باحثون قد كشفوا عام 2003 عمّا وُصف آنذاك بأنه التسلسل الكامل لخارطة الجينوم البشري. لكن لم تُفك شفرات نحو ثمانية في المئة منها بالكامل، ويرجع ذلك أساسا إلى أنها تتكون من أجزاء شديدة التكرار من الحمض النووي يصعب ربطها بالباقي. وحلت مجموعة من العلماء ذلك في بحث نشرته دورية ساينس العلمية. وأُعلن عن البحث بشكل أولي العام الماضي قبل العملية الرسمية لمراجعة النظراء. وقال إريك غرين، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري التابع للمعاهد الوطنية الأميركية للصحة في بيان، إن "إيجاد تسلسل كامل للجينوم البشري يمثل حقا إنجازا علميا مذهلا، إذ يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا". وأضاف "هذه المعلومات الجوهرية ستعزز الجهود العديدة المبذولة لفهم جميع الفروق الوظيفية الدقيقة للجينوم البشري والتي بدورها ستمكّن من الدراسات الجينية للأمراض البشرية". توقعات بأن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص وعلاج الأمراض وإلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء بما في ذلك تطور الإنسان والجينوم البشري أو المجين البشري‏ هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (دي.أن.أي) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالإضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري الحمض النووي المكوّد للبروتينات والحمض النووي المهمل غير المكوّد للبروتينات على حد سواء. ويتكون الجينوم البشري الفرداني (الموجود في خلايا البويضة والحيوانات المنوية) من ثلاثة مليارات زوج من الـ"دي.أن.أي"، في حين أن الجينوم المضاعف (الموجود في الخلايا الجسدية) يحتوي على ضعف المحتوى. والاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء السود أو البيض أو الهنود الحمر) ولا تزيد عن 0.1 في المئة فقط. وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر والحيوانات الأقرب (تطوريا) لهم. وقد ساهم مشروع الجينوم البشري في إنتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. ومنذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة للتطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل، والتي جعلت هذه العملية أرخص وأسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية وعلم الإنسان والطب الشرعي وغيرها من الفروع العلمية. وهناك توقعات على نطاق واسع بأن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص وعلاج الأمراض، وإلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء بما في ذلك تطور الإنسان. وعلى الرغم من أن تسلسل الحمض النووي في الجينوم البشري حدد بالكامل، إلا أنه لا يزال غير مفهوم تماما. وقد حددت معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الإنتاجية العالية والمعلوماتية الحيوية، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام بهِ لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات والحمض الريبوزي النووي. وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بالأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني، والإشارات المتحكمة في الوراثة اللاجينية.