تم اكتشاف أول حالة وراثية مسجلة على الإطلاق تسمى «متلازمة كلاينفيلتر» في هيكل عظمي عمره 1000 عام تم التنقيب عنه في موقع أثري بالبرتغال، وذلك وفق موقع «ساينس إليرت» العلمي المتخصص، نقلا عن مجلة The Lancet. وتحدث «متلازمة كلاينفيلتر» في حوالى واحد من كل ألف ولادة ذكر؛ وهي حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X - ما يؤدي إلى توليفة XXY. وعلى الرغم من عدم ظهور أي أعراض واضحة في كثير من الأحيان (العديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبدًا)، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادةً طويلي القامة مع وركين عريضين وشعر جسم متناثر. كما تم ربط هذه الحالة بالعقم وانخفاض الدافع الجنسي وزيادة طفيفة في خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2. وسيساعد هذا الاكتشاف الخبراء الآن على تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون. وكان من الضروري اتباع نهج متعدد التخصصات يغطي البيانات الجينية والإحصائية والأثرية والأنثروبولوجية للوصول إلى التشخيص. فبعد أن تم تأريخ الهيكل العظمي المسترجع إلى القرن الحادي عشر، أجرى الفريق تحليل الحمض النووي. وتضمن جزء من هذا التحليل رسم خرائط حسابية لأجزاء من الكروموسومات X و Y إلى الجينوم البشري المرجعي. وفي توضيح أكثر لهذا الأمر، قال عالم الأحياء التطورية جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية «شعرنا بالحماس فورًا في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج. ومع ذلك، فإن الحمض النووي القديم غالبًا ما يكون متدهورًا وذا جودة منخفضة ووفرة، ما يعني أننا كنا حذرين في البداية». وباستخدام نموذج الاستدلال البايزي ونهج مفصل، كان الباحثون قادرين على أن يكونوا أكثر ثقة بشأن تشخيصهم من خلال مقارنة نتائجهم مع النمط النووي XXY النظري (مجموعة كاملة من معلومات الكروموسوم مع X الإضافية). بمعنى آخر، تم استخدام النمذجة الاحتمالية لملء بعض الفجوات في سجل الحمض النووي، ما يؤكد وجود نسبة مختلفة من الجينات بين تلك التي تنتمي إلى الكروموسومات Y و X. ويمكن تحسين هذا النهج نفسه وتوسيعه لتحليل الحمض النووي في حالات أخرى حيث لا تتوفر سوى الأجزاء، وفقًا للباحثين. ويبين تيكسيرا «نظرًا للحالة الهشة للحمض النووي DNA، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص». وكشفت دراسة قائمة على الملاحظة للهيكل العظمي أيضًا عن خصائص تتوافق مع «متلازمة كلاينفيلتر» بما في ذلك الطول الأطول من المتوسط​​، والأرداف الأوسع من المتوسط​​، وعدم محاذاة الفك والأسنان. وذكر الباحثون أن الهيكل العظمي نفسه كان في حالة جيدة أخذ من موقع توري فيلها شمال شرقي البرتغال. ومن المحتمل أنه يخص رجلًا بالغًا يزيد عمره على 25 عامًا وقت وفاته، وكان طوله حوالى 180 سم. وبينما تم تحديد «متلازمة كلاينفيلتر» في الأصل عام 1942، لم يتم توثيق أي حالات قديمة من قبل، ما يجعل هذه الحالة هي أول حالة مسجلة بسهولة وتقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها بشكل أفضل. في هذا الاطار، يحرص الباحثون على التأكيد على مدى أهمية استخدام خطوط مختلفة من الأدلة باستخدام مجالات مختلفة من الدراسة العلمية لمعرفة أن هذا الهيكل العظمي قد أتى بالفعل من شخص مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. وبفضل تقنيات التحليل الجيني التي يمكن للعلماء الآن الوصول إليها، يتم استخدام الحمض النووي القديم لإجراء جميع أنواع الاكتشافات منها ما يغطي تطور الحيوانات وتاريخ البشر وانتشار الأمراض وغير ذلك. وفي السنوات الأخيرة، ساعد الحمض النووي القديم في إعادة كتابة تاريخ التجمعات البشرية بجميع أنحاء العالم، وفق ما يقول عالم الحفريات القديمة باستيان لاما من جامعة أديلايد الأسترالية؛ الذي يؤكد «توضح دراستنا أنها الآن مورد قيم للبحوث الطبية الحيوية والمجال المتنامي للطب التطوري».