توصّل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث إلى أن الجين"فومارات هيدراتاز" هو مورثة جديدة مسببة لسرطان الغدة الدرقية العائلي غير النخاعي. وجاء الاكتشاف بعد سلسلة من التقييمات والدراسات لحالة امرأة تبلغ من العمر 43 عاماً عانت من كتلة متنامية في الرقبة أثبتت الفحوص المخبرية وفحص الأنسجة على أنها نوع من سرطان الغدة الدرقية غير المتميز. كما وجد لدى المريضة أورام أخرى في الغدة الكظرية والرحم، إضافة إلى خضوع المريضة لعملية استئصال الكلية اليمنى لأسباب غير واضحة، اشتبه الفريق البحثي في وجود سبب وراثي لتلك الأورام. وكشفت الفحوصات الطبية والدراسة التي أجراها فريق البحث في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بقيادة استشاري الغدد الصماء والهرمونات، والباحث في مجال الوراثة وسرطان الغدد الصماء بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث والأستاذ الجامعي بجامعة الفيصل البروفيسور علي سعيد الزهراني، نتائج تحليل المعلومات الحيوية وتقييم التسلسل الجيني والكيمياء المناعية لأنسجة الورم، بأن جين "فومارات هيدراتاز" هو السبب في نشوء سرطان الغدة الدرقية في هذه الحالة كاكتشاف جديد لم يسبق نشره أو معرفته. وتبلغ نسبة الإصابة بسرطان الغدة الدرقية العائلي غير النخاعي بين 5% إلى 9% من الحالات، وذلك إما كجزء من المتلازمات المعروفة مثل: متلازمة كاودن أو في شكل مرض عائلي يظهر عند اثنين أو أكثر من أفراد العائلة. ويسهم هذا الاكتشاف في إثراء المعرفة في مجال أسباب مرض السرطان بشكل عام وسرطان الغدة الدرقية بشكل خاص، وكما أنه يساعد في الكشف المبكر عن السرطانات التي تحدث في من يحملون طفرات وراثية من هذا الجين، وأخيراً فأن فهم الأسباب الجينية لأمراض السرطان ومنها سرطان الغدة الدرقية يمهد الطريق لتطوير طرق جديدة للتشخيص والعلاج. يذكر أن الدراسة نُشرت في شهر سبتمبر في المجلة المرموقة لعلم الغدد الصماء والهرمونات (JCEM)، ولأهمية هذا الاكتشاف فقد اختارته المجلة العلمية المشهورة كبحث الأسبوع لتسليط الضوء على أهميته.