دبي في 8 مارس / وام / أصدر المركز العربي للدراسات الجينية - أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية - ورقة بحثية بعنوان " نطاق الاضطرابات الوراثية والمتغيرات الجينية في السكان المواطنين لدولة الإمارات العربية المتحدة .. تحاليل من قاعدة البيانات". وتشكل هذه الورقة البحثية أول مراجعة وتحليل لجميع الاضطرابات الجينية والمتغيرات الجينية المبلغ عنها من المواطنين الإماراتيين والمستضافة في كتالوج علم الوراثة لدى العرب التابع للمركز "CTGA"وهي قاعدة بيانات مفتوحة الوصول تجمع بيانات ببليوغرافية عن المتغيرات الجينية البشرية المرتبطة بالاضطرابات الجينية لدى العرب. وقال الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية إن قاعدة البيانات التابعة للمركز سجلت حتى الآن 665 اضطرابا جينيا تم وصفها في السكان الإماراتيين منها 621 وراثية، لافتا إلى أن أكثر من نصف هذه الحالات نادرة للغاية وفقاً لمعدلات الانتشار العالمية حيث يوثق الانتشار المرتفع نسبياً لبعض الأمراض النادرة وجودها عالميا، ونوه بأن هذه الحالات سجلت اضطرابات فريدة من نوعها للسكان الإماراتيين بالإضافة إلى اضطرابات لم يتم الكشف عن مسبباتها الوراثية. وذكر أنه تم وصف 1365 متغيراً جينياً تم الإبلاغ عنها عند الإماراتيين ومعظمها بدائل وأكثر من نصفها يصنف على أنه مسببا للأمراض ومن بينها 235 متغيرا موثقة حصرياً في قاعدة البيانات التابعة للمركز وغير موجودة حتى الآن في قواعد البيانات الوراثية الدولية. وأضاف : من اللافت أنه وجدت اختلافات كبيرة في تصنيف الأهمية السريرية للمتغيرات الجينية بين تلك التي أبلغت عنها قاعدة البيانات التابعة للمركز مقارنة بقاعدة بيانات وراثية دولية فعلى سبيل المثال بعض المتغيرات الجينية المسببة للمرض في السكان الإماراتيين - وفقاً لقاعدة البيانات التابعة للمركز "CTGA" - تعد حميدة في قاعدة البيانات الوراثية الدولية" Clinvar" . وأكد سعادة عبدالله بن سوقات المدير التنفيذي لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية أهمية قواعد البيانات العرقية مثل" CTGA "في معالجة التمثيل الناقص لبيانات المتغيرات العربية في قواعد البيانات الدولية وتوثيق التناقضات الخاصة بالسكان في تفسير المتغيرات مع التأكيد على قيمتها كمصدر أساسي للأطباء والباحثين خاصة عند التعامل مع الاضطرابات النادرة. وتشكل البحوث ومشاركة البيانات الجزيئية والسريرية أهمية قصوى خاصة في مجال الاضطرابات الوراثية النادرة و هو النهج الذي يتبعه المركز العربي للدراسات الجينية منذ أن أنشأه المغفور له الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم رحمه الله عام 2003 لدعم مرضى الأمراض النادرة من خلال جمع ومشاركة النتائج البحثية والسريرية لتسهيل عملية البحث على الباحثين والمتخصصين في هذا المجال يذكر المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة حددت يوم 28 فبراير من كل عام يوما عالميا للأمراض النادرة بهدف تسليط الضوء على الأفراد الذين يعانون بشكل مباشر أو غير مباشر من هذه الأمراض حيث تؤثر الأمراض النادرة على أكثر من 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.