تواصل- وكالات: أعادت قطرات علاج جيني جديد البصر لشاب يعاني من حالة وراثية نادرة، تسببت في تراكم النسيج الندبي في عينيه، ما جعله يفقد البصر ويصاب بالعمى. حالة وراثية نادرة وذكرت مجلة علمية أن أنطونيو فينتو كارفاخال (14 عامًا) كان يعاني من انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، وهي حالة وراثية نادرة تمنع خلايا الجسم من صنع نوع معين من الكولاجين، وتسمى أحيانًا "مرض الفراشة"، وهي الحالة التي تجعل الجلد حساسًا للغاية عند اللمس وبالتالي يكون عرضة للبثور والجروح المزمنة. ولأن الكولاجين هو أيضًا مكون رئيسي في القرنية (طبقة الأنسجة الشفافة التي تغطي الجزء الأمامي من العين) يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى ظهور تقرحات وتآكل وتندب في العين، في حالات مثل حالة أنطونيو، يمكن أن يؤدي هذا إلى العمى. أول علاج من نوعه وأشارت المجلة إلى أنه في الآونة الأخيرة، تمت الموافقة على أول علاج على الإطلاق لانحلال البشرة الفقاعي الحثلي من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA)، يدعى "فيجوفيك"، وهو دواء موضعي يقوم بفركه المستخدمون على جلدهم المتقرح، ويعمل عن طريق توصيل نسخ عاملة من جين الكولاجين المفقود إلى خلاياهم. وبالتالي فإن العلاج يساعد على منع ظهور بثور جديدة أثناء شفاء الجلد، وهو لا يغير الحمض النووي للخلايا بشكل دائم، لذلك يجب إعادة تطبيقه بانتظام. قطرات للعين وبحسب مجلة "لايف ساينس" العلمية، صنّعت الشركة المصنعة للدواء نسخة من "فيجوفيك" تعمل كقطرات للعين عن طريق إزالة المكون الشبيه بالهلام من تركيبته، وبعد اختبار الصيغة الجديدة على الفئران، حصل الفريق على موافقة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) ومجالس مراجعة الجامعات والمستشفيات لإعطاء أنطونيو العلاج المناسب، وفي أغسطس 2022 أجريت عملية جراحية للمراهق لإزالة النسيج الندبي من عينه اليمنى، ثم بدأ باستخدام قطرة العين فقط في العين اليمنى. وذكرت المجلة أنه بعد الجراحة، لم يعد الندوب في عين أنطونيو اليمنى، ورأى تحسنًا مطردًا، حتى أصبحت رؤيته شبه مثالية 25/20. اقرأ أيضا دراسة تكشف عن علاقة بين ضعف البصر والإصابة بالخرف     The post حالة نادرة.. قطرات علاج جيني تعيد النظر لشاب فقد بصره appeared first on صحيفة تواصل الالكترونية .