اكتشف فريق علمي بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، مورثة جديدة مسؤولة عن متلازمة تتكون من إعاقة عقلية وحركية مصحوبة بضمور في الدماغ وصغر في مقلة العين وشفة أرنبية وتشوهات خلقية في القلب لدى عائلتين إحداهما سعودية والأخرى من دولة خليجية. وذكر أستاذ واستشاري الوراثة البشرية رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في المستشفى البروفسور فوزان الكريع أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة استخدام تقنيات بحثية متطورة من خلال تطبيق الأسلوب المزدوج للتطابق «الزيجوتي» مع الجيل الجديد للتسلسل الجيني. وقال الكريع: إن المورثة الجديدة مسؤولة عن وظيفة خلوية معقدة يمكن تشبيهها بالمدقق الإملائي الذي يقوم بمسح الكلمات التي تحوي أخطاء ومن ثم فإن الفرضية العلمية للفريق هي أن فقدان وظيفة هذا الجين تؤدي إلى اضطراب في تنظيم عمل الجينات الأخرى ما يؤدي إلى التشوهات المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة. مشيرا إلى قبول الدراسة بعد التحكيم العلمي ونشرها في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية أخيرا.