خلصت دراسة أجريت لتحليل الشفرة الوراثية لربع مليون متطوع أمريكي، إلى وجود أكثر من 275 مليونًا من المتغيرات الوراثية الجديدة تمامًا، الأمر الذي قد يساعد في تفسير سبب كون بعض الأفراد أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من غيرهم. وتهدف بيانات تسلسل الجينوم الكاملة المأخوذة من مجموعة واسعة من الأمريكيين إلى معالجة النقص التاريخي في التنوع في بيانات صحيفة المحتوى الوراثي الحالية من خلال التركيز على المجموعات الضعيفة التمثيل. وكشفت الدراسة التي مولتها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، عن وجود مليار متغير وراثي في المجمل. إنتاج أدوية جديدة وقال د. جوش ديني معد الدراسة: "تحديد التسلسل لمجموعات متنوعة من السكان قد يؤدي إلى إنتاج أدوية جديدة يمكن أن تعالج الجميع". وأضاف: "يمكن أن يساعد أيضًا في الكشف عن التفاوتات التي تؤدي إلى أدوية محددة للأشخاص الذين يعانون مستويات أشد من المرض أو أمراض مختلفة". الدراسة تؤكد وجود مليار متغير وراثي في المجمل - وكالاتالدراسة تؤكد وجود مليار متغير وراثي في المجمل - وكالات وقال الباحثون في سلسلة من الأوراق البحثية المنشورة في مجلة "نيتشر" ومجلات أخرى علمية، إن 4 ملايين من المتغيرات المكتشفة حديثًا في الشفرة الوراثية توجد في مناطق قد تكون مرتبطة بخطر الإصابة بالأمراض، مشيرًا إلى أن هذا رقم ضخم. جمع الحمض النووي وتهدف الدراسة إلى جمع الحمض النووي والبيانات الحيوية الأخرى عن مليون شخص، من أجل فهم التأثيرات الوراثية على الصحة والمرض بشكل أفضل. وأُجري نحو 90% من دراسات الجينوم حتى الآن على أشخاص من أصول أوروبية، ما أدى إلى فهم محدود لتطور الأمراض وتباطؤ تطوير الأدوية، واستراتيجيات الوقاية الفعالة في مجموعات سكانية متنوعة، مثلما كتب رؤساء العديد من أقسام المعاهد الوطنية للصحة. وقال ديني: "من الواضح أنها فجوة كبيرة، لأن معظم سكان العالم ليسوا من أصول أوروبية".