أكد مختص في الأمراض الوراثية أن "زواج الأقارب عامل مساعد وليس عاملا أساسيا" في التسبب بالأمراض الوراثية، والتي تنقسم إلى ثلاثة أقسام مهمة وهي: أمراض الكروموسومات وهذه ليس القرابة لها دور، وأمراض جينية قد يكون العامل القرابة له دور، وأمراض متعددة الأسباب. وأوضح عيسى فقيه استشاري طب الأطفال والأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية في مدينة الملك فهد الطبية بالرياض، أن مجال "الأمراض النادرة" تواجه عدة تحديات منها الحاجة الماسة للتشخيص المبكر والعلاج الفعال، بالإضافة إلى التنسيق بين مختلف الجهات ذات العلاقة في آلية تحويل المريض من جهة إلى جهة أخرى بما فيها المستشفيات الخاصة. وأضاف أن الأمراض النادرة هي التي تشكل أقل من 1% من نسبة السكان في البلد بشكل عام هي نادرة، ولكن بشكل كمي هي تعتبر مرئية للعيان وينبغي عمل خطة طبية وتشخيصها ورعايتها والقيام بعلاجها". وبحسب موقع الإلكتروني لوزارة الصحة السعودية أن 75 % من الأمراض النادرة يصيب الأطفال بينما 30% من يصابون بمرض نادر ويموتون قبل سن الخامسة. وتتراوح أنواع الأمراض النادرة حوالي 6000 إلى 8000 نوع. لا إحصائيات دقيقة للأمراض النادرة كما أضاف أنه لا توجد إحصائيات ثابتة ودقيقة للأمراض النادرة في السعودية، ولكن بحسب الاستقراءات المبدئية، فإنها تكون تقريبا 1 % وربما قد تكون 2 % من أكثر التخصصات الطبية التي نقوم في معاينتها، أما بالنسبة إلى "الأمراض الاستقلابية" قامت وزارة الصحة عبر البرنامج السعودي لفحص المواليد للأمراض الاستقلابية، بنشر نسبة واضحة وهي واحد من أصل ألف طفل يولدون بهذه الأمراض في السعودية، ويشكلون أطفالاً مصابين بالأمراض الاستقلابية الـ 18 المشمولة بالفحص المبكر لمواليد الأمراض الاستقلابية، وهذا جزء بسيط من جزء أكبر غير مكتشف ويحتاج لجهد كبير وطني ومؤسساتي. وتابع أن من أبرز التحديات التي يواجهها مجال الأمراض الوراثية في السعودية معرفة أو تشخيص الحالة، وعدم توفر التشخيص المبكر، وأن هناك حاجة إلى المختبرات مؤهلة لتشخيصها بشكل أبكر وبشكل أسرع لتفادي المعوقات التي قد تحصل في الطفل أو المصاب مستقبلا. وأشار وفقاً لـ "العربية نت" إلى عدم وجود العلاج السريع والفعال بسبب كلفته العالية ويحتاج إلى تنسيق داخلي بين الجهات ذات العلاقة، فيما يخص آلية تحويل المريض من جهة إلى جهة أخرى أو وضع خطة علاجية وتحويل المريض من جهة إلى جهة أخرى. ولفت إلى أن الأمراض النادرة تعتبر أمراضاً طويلة المدى وتحتاج إلى نفس عميق وكادر طبي واضح ومنظومة اجتماعية طبية ذات اقتصاد قوي ذات مكانة جيدة وذات خبرة كذلك ممتازة. المصابين بأمراض الكلى ولفت إلى أن المصابين بأمراض الكلى الولادية سواء تكيسات في الكلى أو فشل كلوي مبكر أو متلازمة الزلال البولي، يشكلون نسبة كبيرة تصل إلى تقريباً 40 % من مصابي أمراض الكلى الولادية لدى الأطفال، أتصور أنه عُمل الإجراء المناسب في علاج المرضى ولكن عند السن 10 سنوات أو 20 سنة يبدأ يحتاج المصاب لغسيل كلى. ويرى بن فقيه أن نسبة كبيرة من المصابين في الأمراض الكلوية لدى الكبار، هم عبارة عن أطفال بالغين فبالتالي لم يتم تشخيصهم بشكل واضح، وأنه تمت زراعة الكلى لهم أو حتى غسيل الكلى، ولكن للأسف الشديد التشخيص لم يكن واضحاً جداً، فيجب عمل منظومة طبية لتشخيص هذه الحالات قبل أن يأتوا إلى مرحلة البلوغ حتى لا يكون التدخل متأخراً. تطورات تشخيصية وعلاجية وأبان بن فقيه، أن هنالك تطورات تشخيصية وراثية، ستكون في السنوات القادمة، أما من ناحية التطور العلاجي فهناك كثير من العلاجات وفرتها الحكومة السعودية، وفيما يخص العلاجات البديلة للأمراض الوراثية فهي موجودة بمستشفى الملك فيصل التخصصي، ومدينة الملك فهد الطبية بالرياض، بالإضافة أن مستشفى القوات المسلحة والحرس الوطني قاموا بأدوار جيدة في هذا المجال، ويعالج مئات المرضى المصابين بالأمراض الوراثية التي تحتاج إلى ملايين الريالات التي يضخها في علاج المصابين من تلك الأمراض النادرة. وأضاف "من التطورات التي ستكون متوفرة، هي علاج الأنيميا المنجلية، حيث أقرته هيئة الغذاء والدواء الأمريكية، وقريباً سيكون متوفراً لدى المرضى بعد موافقة هيئة الغذاء والدواء السعودية". وختم حديثه بقوله "علاج الجينوم في السعودية يعالج الكثير من المرضى الذين يتلقونه بشكل دقيق، وهو فعال ويقوم بإبدال الأنزيمات أو إبدال الجينات، الجين المصاب لدى الإنسان بجين آخر سليم، ويكون مبرأً".