يساعد الاختبار الجيني الأطباء على توجيه تدابير الرعاية بالعائلات التي تحمل تاريخاً في أمراض القلب. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصاباً بمرض في القلب، وتحديداً إذا أصيب به في عمر مبكر، يجب أن تعتبر الوضع مؤشراً تحذيرياً على احتمال تعرّضك للخطر نفسه. تتأثر أمراض أكثر شيوعاً، مثل ارتفاع ضغط الدم ومرض الشريان التاجي، بمجموعة من الجينات المختلفة وتضاف إليها الخيارات الفردية في أسلوب الحياة والعوامل البيئية. لكن يشتق بعض الحالات النادرة نسبياً من جينة أو بعض الجينات الشائبة التي تعطي آثاراً قوية يمكن أن تسبّب المرض. قد يصيب اعتلال عضلة القلب الضخامي شخصاً من كل 500 شخص ويُعتبر جزءاً من مشاكل القلب الوراثية الأكثر شيوعاً. اعتلال عضلة القلب الضخامي من المعروف أن اعتلال عضلة القلب الضخامي يقضي على طموح الرياضيين الشباب حين يكونون في ذروة عطائهم. يزيد هذا المرض سماكة جدار القلب بنسبة غير طبيعية. في حالات نادرة، قد يتعلق أول مؤشر على المرض بالإغماء والوفاة المفاجئة بسبب عدم انتظام إيقاع القلب. لكن في أغلب الأحيان، تظهر الأعراض مع مرور الوقت، منها ضيق التنفس أو ألم في الصدر أثناء ممارسة التمارين. تقول المديرة الطبية كارولين هو من «مركز علم الوراثة لأمراض القلب والأوعية الدموية» في مستشفى بريغهام للنساء التابع لجامعة هارفارد إن اعتلال عضلة القلب الضخامي الوراثي يتعلق بشكل أساسي بزيادة سماكة عضل القلب بشكل غير مبرر: «لن نُشخّص هذا الاعتلال فور مشاهدة التغيرات لدى شخص كبير في السن ولديه تاريخ في ارتفاع ضغط الدم. لكن إذا طرأت المشكلة في مرحلة مبكرة من الحياة وفي ظل غياب أي مسببات أخرى، يمكن أن نفكر باعتلال عضلة القلب الضخامي ونبحث عن نمط عائلي شائع». تحليل العوامل الوراثية ينتقل الخطر الوراثي المرتبط باعتلال عضلة القلب الضخامي من جيل إلى آخر بفعل الطفرات الطاغية في الجينات التي تؤثر في بنية عضل القلب، ما يعني أن الأقارب من الدرجة الأولى (الوالدان، الأشقاء، الأبناء) قد يرثون الطفرة نفسها بنسبة %50. قبل أن يصبح الاختبار الجيني متاحاً على نطاق واسع، كان الأطباء يستعملون هذه المعلومة لتوجيه العائلات بكل بساطة. أما اليوم، فيمكن أن يحددوا احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة باعتلال عضلة القلب الضخامي حتى قبل تشخيص المرض عيادياً. تقول الدكتورة هو: «حين تقرر اللجوء إلى الاختبار الجيني، لن تقتصر التداعيات على إجراء اختبار فردي». تقضي أفضل مقاربة بإجراء تسلسل جيني شامل على الشخص الذي يواجه أعراض المرض الأكثر حدة. هكذا تتحسن فرصة الكشف عن أهم الطفرات المسبّبة للمرض. عند رصد الطفرة المرتبطة باعتلال عضلة القلب الضخامي، يمكن أن يخضع أفراد العائلة الآخرون لفحوص محدودة وأقل كلفة بحثاً عن تلك الطفرة بالذات. اتخاذ القرار وسط العائلة إذا كانت نتيجة الفحص سلبية وتبيّن أنك لا تحمل الطفرة التي تطرح مشكلة، يمكنك أن تشعر بدرجة من الاطمئنان وتتأكد نسبياً من أنك لست أكثر عرضة للإصابة بالمرض. ويجب ألا تقلق من نقل هذه الخاصية إلى أولادك. لكن تدعو الدكتورة «هو» كل شخص يحمل تاريخاً عائلياً قوياً بمرض اعتلال عضلة القلب الضخامي إلى استشارة طبيب القلب بغض النظر عن نتائج الفحص الجيني، وتحديداً بعد ظهور ثقب في القلب أو رصد مشكلة قلبية غير مبررة أخرى. في المقابل، تشير النتيجة الإيجابية إلى أن قريبك ورث تلك الطفرة ويكون معرّضاً للإصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي. لكن اعتباراً من هذه المرحلة، لا يمكن أن يتأكد أحد من ظهور المرض أو يتوقّع توقيته أو حدّته. لذا يجب أن يخضع الأقارب الذين ورثوا الطفرة لفحص عيادي متكرر لرصد أولى المؤشرات على حصول تغيّرات في عضل القلب. يشمل الفحص السنوي مخطط صدى القلب (فحص القلب بالموجات فوق الصوتية) خلال المراهقة وبداية مرحلة الرشد التي تشهد تطور اعتلال عضلة القلب الضخامي في معظم الحالات. حتى الشخص الذي لا يواجه أي أعراض قبل منتصف العمر يجب أن يخضع للفحص من وقت إلى آخر لأن المرض قد يظهر في مرحلة لاحقة من الحياة. رغم غياب أي علاجات راهنة للوقاية من اعتلال عضلة القلب الضخامي أو تأخيره، يمكن اتخاذ خطوات عدة لمساعدة الأفراد على التعايش مع المرض ومعالجة المشاكل المحتملة في أبكر وقت ممكن. لذا تشدد الدكتورة «هو» على ضرورة أن يتابع فريق من الأطباء المتخصصين بهذا الاعتلال وضع العائلات. تجري الدكتورة مع أطباء آخرين أبحاثاً عما يدفع الطفرات الجينية إلى التسبب باعتلال عضلة القلب الضخامي من أجل اكتشاف طرق فاعلة لتأخير المرض أو الوقاية منه. مؤشرات تقليدية تتعدد المؤشرات التقليدية على اعتلال عضلة القلب الضخامي، منها زيادة سماكة الحاجز العضلي الذي يفصل بين جهتَي القلب اليمنى واليسرى وحجرة الضخ الأساسية في القلب (البطين الأيسر). بدل أن تصطفّ الخلايا العضلية بطريقة منظّمة، قد تصبح عشوائية ومبعثرة. ويمكن أن يعيق الحاجز بعد زيادة سماكته تدفق الدم خارج البطين الأيسر.