صحيفة وصف :  تمكّن فريق بحثي مكوّن من مراكز عالمية عدة في هارفارد ومايو كلينك وجامعة كالفورنيا ومدينة الملك الطبية؛ ممثلة بـ معمل الجينوم البشري السعودي، من كشف البصمة الجينية لنوع خبيث من الأورام السحائية (Rhabdoid meningioma) باستخدام تقنيات تسلسل الجينوم من الجيل الثاني لعدد كبير من المرضى. ‎وقالت د. ملاك الثقفي؛ باحث أول مشارك في البحث، طبيبة استشارية في مدينة الملك فهد الطبية وعالمة في أبحاث الجينوم: البحث اكتشف ‎طفرات في جين Bap1 وهو من الجينات المثبطة للأورام وله وطائف مهمة عدة في عمليات التنظيم الخلوي، ‎في نسبة كبيرة في هذه الأورام لأول مرة. وأضافت: تمّ التحقّق من هذه النتائج كذلك باستخدام الكشف البروتيني لهذا الجين، مشيرة إلى نشر هذا البحث المشترك في مجلة Neuro-oncology  الأولى في أورام الدماغ. ‎وأردفت: الدراسة وجدت نسبة من المرضى قد يكونون حاملين لمتلازمة سرطان وراثية تم ارتباطها بهذا الجين وتسبب أوراماً في الجلد والعين والكلى وغيرها. ‎وتابعت: أهمية الطفرة تكمن في تسهيل تشخيص هذه الأورام باستخدام الفحص البروتيني على مستوى الأنسجة وكذلك تدق ناقوس الكشف الجيني الوراثي لحاملي هذا النوع الأورام السحائية والطفرة الحسنة في Bap1 وباقي أفراد عائلاتهم ومتابعتها بشكل دقيق، وهذا الكشف يفتح أبواب استخدام الطب الشخصي لعلاجها بعد فهم طبيعتها الجينية. ‎وأكّدت عالمة أبحاث الجينوم البشري د. ملاك الثقفي؛ أن الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأورام وحاملي طفرة في جين bap1  يتنبأ لهم بسلوك شرس للورم وليس حميداً. وأضافت: بالتالي لا بد أن تكون متابعتهم الطبية بشكل دوري ومنتظم، كما تم إثبات ذلك بعد دراسة عدد من العيّنات ومتابعة سلوك الأورام فيها المصابة بالخلل في هذا البحث. ‎وعن كيفية الكشف عن هذا الخلل الجيني في الورم، أوضحت الثقفي؛ أنه يمكن للمختصّين الكشف عنه بطريقتين: فحص التسلسل الجيني إذا كان متوافراً لدى المختص، أو الفحص البروتيني على مستوى الأغشية وهو متوافر بشكل أوسع. وقدمت د. ملاك الثقفي؛ شكرها لكل المرضى المتبرعين بعيّناتهم وكذلك جهود الفريق البحثي من مراكز عالمية عدة. ‎يُذكر أن البحث العلمي تمّ دعمه جزئياً من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، وستقدمه د. ملاك الثقفي؛ في مؤتمر الجمعية الأمريكية الكندية المقبل في ولاية تكساس الأمريكية. 1 (1)