كرمت الجمعية السعودية للطب الوراثي الفائزين والفائزات في مسابقة “أفضل مقالة علمية” عن “الحمض النووي” التي استهدفت طلاب وطالبات التعليم من الثالث المتوسط وحتى الثالث الثانوي ، حيث كرم رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني الفائزين في حفل ختامي ضمن فعاليات “المؤتمر العالمي الثاني للطب الوراثي” الذي استضافته الرياض مؤخراً ، بحضور جمع كبير من أطباء واختصاصي الوراثة من داخل الدولة وخارجها . وأوضحت الدكتورة أمل الهاشم عضو الجمعية ، أمين عام المسابقة أن (88) متسابق ومتسابقة على مستوى المملكة دخلوا مرحلة التصفيات حيث كان معدل المشاركات أعلى من الدمام ثم الرياض ، الخبر، ينبع ،الهفوف، الطائف ،جدة ،القطيف ، وتم ترشيح (13) متسابقة لنيل جوائز المسابقة . وأكدت “الهاشم” أن الأسر السعودية تعاني من الأمراض الوراثية والتشوهات الولادية، مشيرة إلى أننا نستطيع الحد من انتشار هذه الأمراض بإذن الله اذا تعاون المريض والأهل والطبيب وأصحاب القرار. وأضافت أن هذه المسابقة مبادرة من الجمعية لاستهداف توعية شباب المستقبل وشاباته لمشاركتنا أفكارهم لأنهم هم من سيساعدون المجتمع عندما يكبرون في تخطي عقبات كثيرة نحو زيادة الوعي بخطر ومقدار حجم الأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر. موضحة أن المشاركات خضعت لتقييم فريق علمي تكون من الدكتورة سهى طاشكندي ، الدكتور أحمد الفارس ، الدكتورة مرام العتيبي . وكرمت الجمعية المرشحات برعاية صيدليات الدواء وهم : نجد مقرن المقرن من مدارس التربية الأهلية ، منال محمد الشهراني من مدارس الفيصلية الإسلامية بالخبر، شهد أسامة الكحلة من القسم الدولي بمدارس البسام الأهلية، رهف حسن الغامدي من الثانوية 142 ، الدانة عبدالله السيد الهاشم من الثانوية الحادية عشر، هيا خالد الضرغام من مدراس التربية الأهلية ، بسمة محمد بركات من مدارس الألسن العالمية، شهد فهد روزي من مدارس البسام الأهلية، نورة عبدالعزيز الدويرج من مدارس السلام الخاصة، ليان محمد الشهري من مدارس البسام الأهلية، نورة سليمان الهندي من الثانوية الثانية، نايا ابراهيم الكيشان من مدارس التربية الأهلية، رزان أحمد المساعد من القسم الدولي بمدارس البسام الأهلية. الجدير بالذكر أن هذه المسابقة تواكب في تنظيمها وإعلانها المسابقات السنوية التي تقيمها الجمعية الأمريكية للوراثة الإنسانية، والجمعية الأوربية للوراثة الإنسانية، بمناسبة اليوم العالمي لاكتشاف الحمض النووي، حيث استهدفت نسختها السعودية التعريف بالأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر ، وانتقالها من جيل إلى جيل ، والسائد منها والمتنحي ، والتعريف بالمتنحية، ومدى انتشارها في المملكة العربية السعودية ، وابتكار الحلول الطبية المناسبة مستقبلاً . تتصدر المملكة العربية السعودية قائمة أكثر الدول إنتشاراً للأمراض الوراثية ، ويُعد زواج الأقارب أحد الأسباب الرئيسية لوجود هذه الأمراض. يتم تمييز الأمراض الوراثية عن غيرها بواسطة وجود متغيرات في التسلسل الجيني لدى المريض تختلف عن غيرها الشخص الطبيعي ، وهذه المتغيرات تنتج عنها بما يسمى بالطفرات الجينية. مؤخراً اكتشف الدكتور ماجد الفضل طفرة جينية جديدة تسبب في تأخر النطق لدى مصابي التوحد. وبالتعاون مع الدكتور صالح الغامدي رئيس قسم أبحاث الجينوم الطبي لدى مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية تم التأكد من وجود هذه الطفرة باستخدام أحدث التقنيات عالية الكفاءة مثل كشف تسلسل الحمض النووي بطريقة الجيل الجديد وتحليل شفراتها بواسطة البرمجة في الأحياء الطبية، هذا الاكتشاف يكون له الأثر الكبير في مساعدة الأطباء في تشخيص مثل هذه الحالات والمساعدة في علاجها مستقبلاً.