اكتشف باحثون من جامعة كارديف، بالتعاون مع علماء من جامعات أخرى، كيف أن وظيفة أحد الجينات الرئيسية تؤثر بشدة على نمو الجهاز العصبي المركزي، وكيف أنها تؤدي إلى تشوهات أدمغة الأجنة.ويعرف الجين اختصاراً بـDmrta2. وتبيّن من خلال الدراسة الحالية التي نشرت بمجلة «PNAS»، دوره المهم في تنظيم انقسام الخلايا وإنتاج الخلايا المتخصصة، ووجد الباحثون أنه في حالة وراثة الطفل لتلك الطفرة الجينية من الأم والأب، فإن ذلك يؤدي إلى تشوّه دماغ الجنين المعروف بـ«انعدام التلافيف»، وهو اضطراب نادر بالجهاز العصبي، يكون فيه دماغ الطفل غير مكتمل النمو، ويحدث في الأشهر الـ3 الوسطى أو الأخيرة من الحمل، ويكون دماغ الطفل فيه صغيراً ومستوياً، بسبب عدم تطور التلافيف والثنيات، التي تعتبر مهمة لمهارات اللغة والتعلم. ويفسر أحد الباحثين دور الجين بأنه جزء من الآلية المسؤولة عن مقايسة الإنتاج الكافي للخلايا، وذلك للتوازن الأمثل لتطور الدماغ، فهو يضمن تكاثر الخلايا الجذعية في الوقت الصحيح أثناء تطور الجنين.ويولّد هذا الجين أعداداً كافية من الخلايا الجذعية الدماغية، ومن دون ذلك الجين فإن الخلايا الجذعية العصبية يمكن أن تحوّل نموذج انقسام الخلايا قبل الأوان لإنتاج خلايا دماغية متخصصة (خلايا عصبية)، ما يكون له عواقب وخيمة. وعدّل الباحثون الجين هندسياً بالخلايا الجذعية لاختبار مدى تأثير معدلات البروتين الزائدة والمنخفضة على تطور الدماغ، ثم بعد ذلك اختبروا مدى تأثير تلك التغيرات على خلايا عصبية بالمختبر.ووجد الباحثون أن هنالك علاقة مباشرة بين الطفرة في الجين Dmrta2، وبين صغر حجم الرأس، وهو أحد حالات التشوهات الدماغية، فمن دون الجين الذي يحافظ على التوازن الدقيق بين تكوين الخلايا العصبية ودورة حياة الخلية، فإن الدماغ تحدث فيه تغيرات تؤدي إلى تلك التشوهات.