طالبت استشارية الامراض النادرة والأستاذ المساعد في جامعة الخليج العربي الدكتورة كرستينا سكريبنيك بتضافر الجهود الوطنية من أجل إعداد خطة للتعامل مع الأمراض النادرة والشروع في إعداد قاعدة بيانات وطنية للأمراض النادرة كخطوة أولى للتعامل مع هذه الامراض التي تسبب معاناة شديدة للمرضى وتصل مضاعفاتها إلى الوفاة. جاء ذلك في المنتدى العلمي الأول للأمراض النادرة الذي نظمه مركز الأميرة الجوهرة الابراهيم – جامعة الخليج العربي أمس الاثنين في مقره بالمنامة تحت شعار « الأمراض النادرة من الأبحاث العلمية إلى التطبيقات السريرية» في سياق الاحتفالات العالمية السنوية للتوعية بالأمراض النادرة بمشاركة بحضور أكثر من 60 مختصاً من الأطباء والباحثين وأخصائي الرعاية الصحية من مختلف الجهات الصحية في مملكة البحرين. حيث قدم الأوراق الرئيسية في هذه المنتدى استشارية الوراثة الطبية في مركز الأميرة الجوهرة والأستاذ المساعد في جامعة الخليج العربي الدكتورة كرستينا سكريبنيك، واستشاري أمراض الكلى في المركز الطبي الجامعي -مدينة الملك عبدالله، الدكتور باسل الحايكي، بالإضافة إلى استشاري الجهاز العصبي للأطفال من مستشفى الأطفال الجامعي ليوبليانا - بسلوفينيا، الدكتور دمجان اوسردكر، الذي شارك في المنتدى بدعم من شركة جينفارم. وبينت الدكتورة سكريبنيك اثناء حديثها ان هناك أكثر من 7000 مرض نادر حول العالم، مصاب بها 300 مليون شخص. موضحة ان الأمراض النادرة كما تعرفها الهيئة الأوروبية للصحة العامة هي «الأمراض المهددة للحياة أو أمراض موهنه بشكل مزمن وضعيفة الانتشار والتي تحتاج إلى جهود متضافرة لتعريفها، وتعرف الامراض النادرة بتلك الامراض التي تصيب أقل من 1من 2,000 شخص». وتابعت، تشمل الامراض النادرة مشاكل صحية عديدة ذات مضاعفات عديدة على الجهاز العصبي والعضلي، وعلى القلب والكلى وغيرها من أعضاء جسم الانسان، كما ان لهذه الامراض آثار سلبية على الحمل وتؤدي إلى الوفاة المبكرة لحديثي الولادة. وقالت ان أكثر من 40% من المصابين بالأمراض النادرة حول العالم لا يعلمون كلياً عن أسباب معاناتهم، وهو سبب قلة الوعي بالتشخيص الجيني. وتابعت، لا نملك في الوقت الحالي سجلاً وطنياً لعدد الحالات المصابة بالأمراض النادرة، ولا عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم، كما اننا لسنا على يقين بان من تم تشخيصهم شخصوا بدقة في ظل شح المختصين بالتشخيص الوراثي. كما تناولت الدكتورة كرستينا سكريبنيك أهم الطفرات العلمية في مجال علاج الامراض الوراثية الذي شهدها العقد الأخير، حيث تم التواصل إلى العديد من العلاجات التي تساهم في علاج الامراض النادرة. إلى ذلك، قال استشاري أمراض الكلى في المركز الطبي الجامعي – مدينة الملك عبدالله الطبية، الدكتور باسل الحايكي إن تشخيص الامراض النادرة يمثل صعوبة وتحدي كبير لأي طبيب. موضحاً ان التشخيص يجري متأخراً في كثير من الأحيان مما يعيق الحصول على علاج مناسب، ويؤدي إلى تطور مضاعفات المرض. وتناول الدكتور الحايكي أثناء مشاركته في المنتدى العلمي الأول للأمراض النادرة الذي أقيم أمس في مركز الجوهرة الابراهيم تحت عنوان (الامراض النادرة من الأبحاث العلمية إلى التطبيقات السريرية) تفاصيل دراسة مسحية أجريت على ما يربو إلى 400 مريض بالفشل الكلوي المزمن ممن يتعالجون بالغسيل الدموي والغسيل البيرتوني في البحرين، حيث هدفت هذه الدراسة التي استغرقت ما يقارب العام معرفة خصائص كل حالة من الحالات التي تم مسحها بهدف تطوير علاجات أكثر فعالية لكل حالة. وكشف الدكتور الحايكي أن الدراسة تمكنت من اكتشاف ثلاث حالات لمصابين بمرض نادر (فابري) وهو واحد من الامراض النادرة التي تسبب خلل في النظام الايضي مما يؤدي إلى مضعفات كبيرة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكراً، من أهمها الفشل الكلوي المزمن، اضطراب في دقات القلب وفشل في القلب، الإصابة بالسكتة الدماغية، كما ان الأطفال في المراحل المبكرة يصابون بآلام شديدة في كثير من الأحيان غير معروفة السبب مما يعرضهم لمعاناة في ظل غياب التشخيص الملائم. وحول توفر العلاج لهذا المرض، أكد الدكتور باسل الحايكي أن علاج هذا المرض النادر متوفر عبر تعويض الانزيم بالحقن الوريدي، مما يؤدي الى الوقاية من مضاعفات المرض. وفيما يتعلق بالخطوات المستقبلية للحد من تطور المرض، قال الدكتور الحايكي انه تم تحويل جميع الحالات لوحدة امراض الايض في مجمع السلمانية ا لطبي بالتعاون مع قسم أمراض وزراعة الكلى، من أجل عمل الفحوص اللازمة لباقي أفراد العائلة، لاحتمالية تشخيص حالات جديدة من المرضى في كل عائلة. وعن أهداف الدراسة أكد الدكتور باسل الحايكي ان تشخيص الامراض النادرة يعتبر تحدياً كبيراً للوسط الطبي وذلك لقلة الخبرات التخصصية في مجال تشخيص الامراض النادرة، بحكم ان هذه الحالات نادرة جداً وغير مألوفة للأطباء. مشدداً ان هذا العائق لابد ان يعالج عبر الاطلاع والتعرف على كل ما هو جديد في ميدان التخصص. كما عبر اجراء المسح الطبي للحالات المرضية غير معروفة الأسباب والتي من المرجح أن تكون أسبابها وراثية مرتبطة بالأمراض النادرة. ودعا الدكتور الحايكي لتطوير سبل الوقاية الصحية في مجال الأمراض النادرة، مثنياً في الوقت ذاته على جهود مركز الأميرة الجوهرة الابراهيم – جامعة الخليج العربي في توعية المجتمع حول الأمراض النادرة. كما طالب بالتركيز على البحوث العلمية في هذا الجانب، والسعي لفهم وتشخيص الحالات غير معروفة السبب. كما أكد على ضرورة التعاون بين جميع مستشفيات البحرين لإعداد سجل وطني للأمراض النادرة، يوثق جميع الحالات ويساهم في تضافر جهود الأطباء وتبادل الخبرات فيما بينهم بما ينعكس على الرفاه الصحي للمرضى.