تمكن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 33 مورثة مرضية جديدة مرتبطة باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية المختلفة، وذلك في دراسة بحثية تعد ثاني أضخم دراسة في العالم من ناحية عدد المورثات (الجينات) التي تم تحديد دورها المرضي في تلك الاعتلالات من خلال دراسة 143 عائلة مصابة، الذين تتم متابعتهم في المستشفى حاليا لتجنب ظهور المرض في أطفالهم مستقبلا. وأكد البروفيسور فوزان الكريع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بالمستشفى الذي قام فريقه بإجراء هذه الدراسة، أن العوائل التي جرى دراستها تشتمل على أكثر من 300 مصاب باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية، بمعدل مريضين على الأقل لكل عائلة، وتتراوح الاعتلالات ما بين التأخر العقلي، والتوحد، وضمور العضلات، وتشوهات الدماغ الخلقية، والتشنجات وغيرها، التي تتميز بأن العامل الوراثي هو المسبب الرئيس للإصابة بها، وقد قامت هذه العوائل بالتنقل بين عدد كبير من الأطباء لمعرفة سر الاعتلالات لديها دون فائدة تذكر. ولفت إلى أن أهمية هذه الدراسة تبرز في تمكين الفريق الطبي من تحديد السبب الوراثي الدقيق لظهور المشكلة الصحية في كل عائلة على حدة، وبناء على ذلك فقد تم إعطاء المشورة الوراثية للعوائل بهدف اختيار الطريقة المثلى في مساعدتهم لتجنب ولادة أطفال مصابين بالمرض مستقبلا. وأضاف البروفيسور الكريع أن هذه الدراسة المميزة التي نشرت في الدورية الرائدة (Cell Reports) المحكمة كانت ثمرة تعاون استمر على مدى 4 أعوام بين عدد كبير من الأطباء والباحثين من شتى مناطق المملكة وخارجها لاختيار العوائل المصابة، حيث تجاوز عدد الباحثين المسجلين في هذه الورقة الخمسين طبيبا وباحثا، مشيرا إلى أن جزءا من هذه الدراسة مدعوم من مشروع الجينوم البشري السعودي بمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، لافتا إلى أنها تعد الدراسة الثانية الأضخم على مستوى العالم من حيث عدد الجينات التي تم تحديد دورها المرضي في الاعتلالات العصبية الوراثية.