نجح فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في تحديد مورّثة جديدة مسؤولة عن ظهور متلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي في عائلتين سعوديتين، الأمر الذي أثمر عن تعاون بحثي دولي في نشر دراسة شاملة مشتركة مع 3 فرق بحثية من بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأميركية توصلت إلى تحديد نفس المورّثة في وقت متزامن. وأوضح البروفسور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، أن الفريق البحثي الذي يرأسه استخدم أسلوب التطابق الزيجوتي مع تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني، وهو ما مكّن الفريق البحثي من اكتشاف طفرتين في مورّثة (FBXL4) لدى عائلتين سعوديتين مصابتين بمتلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي الناتجة عن اضطراب عضيات الطاقة في الخلية، والتي تعرف علميًا باسم (Mitochondrial Encephalomyopathy). وبيّن أن الطفل المصاب بالمتلازمة يعاني من زيادة في حامض اللبن وضعف في العضلات مع تأخر عقلي يتراوح بين المتوسط والشديد، وعلى الرغم من وجود العشرات من المورّثات، التي يُعرف عن إمكانية تتسببها في ظهور المتلازمة، إلا أنه لا يتم تحديد المورّثة المسؤولة لدى معظم الأطفال المصابين، نظرًا إلى وجود العديد من المورّثات الأخرى، التي لم تكتشف بعد. وأشار إلى أن هذا الاكتشاف الذي أنجزه الفريق البحثي السعودي في المستشفى التخصصي تزامن في ذات الوقت مع اكتشاف نفس المورّثة من قِبل فرق بحثية في بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأميركية، والتي قامت بالتواصل مع الفريق البحثي السعودي للتعاون في هذه الدراسة نظرًا لقيامه سابقًا بنشر دراسة لتحديد مورثتين أخريين لنفس المتلازمة، ونتيجة لذلك تم التعاون بين الفرق البحثية الأربعة لدمج اكتشافاتها وإعداد ورقة بحثية موحدة وشاملة نُشرت في المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عدد شهر سبتمبر الحالي، حيث أوضحت الورقة البحثية طبيعة هذه المورّثة الجديدة وأهميتها في مجال عضيات الطاقة (Mitochondria). وأكد البروفسور الكريع على الأهمية التطبيقية لهذا الاكتشاف، حيث أصبحت الفرصة متاحة للعائلات المصابة التي تم تحديد الطفرات الجينية لديها أن تتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذه المتلازمة المعقدة والخطيرة، وذلك بالاستفادة من التقنيات المتطورة، التي يوفرها المستشفى التخصصي في هذا المجال .