الكشف عن 46 مرضا وراثيا ومتابعة العلاج انطلقت منذ فترة حملة فحص مخبري للأطفال حديثي الولادة في مجمع السلمانية الطبي للكشف المبكر عن 46 مرضا وراثيا استقلابيا ومباشرة العلاج فور الاكتشاف، فيما يعتمد التحليل على أخذ ما يقرب من 5 قطرات دم من كعب الرضيع بعد 24 ساعة من الولادة. وتأتي الحملة بتنظيم من مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الجينات والأمراض الوراثية بالتعاون مع وزارة الصحة، مستهدفة 5000 مولود في مستشفيات الولادة الحكومية والخاصة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وضمان التشخيص الصحيح وتقديم العلاج اللازم فور اكتشافها؛ لتخفيف الإعاقات الجسدية والذهنية التي تسببها إذا تأخر الكشف عنها. وتؤخذ عينات الدم اللازمة لإجراء التحليل عن طريق وخز كعب الطفل ويتم وضعها على ورق خاص للتحليل البيوكيميائي، وتترك الورقة حتى تجف ثم تُرسل إلى المختبر المختص وتخضع لبعض الاختبارات اللازمة، وعادة ما تؤخذ عيّنة الدم حين يكون عمر الطفل بين 24 و48 ساعة، لأن بعض الأمراض، مثل «بِيلَةُ الفينيل كيتون» لا تظهر إذا تم أخذ العيّنة فور الولادة. ويعتبر الأطباء تحري الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة إجراء مهما جداً، لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمرا واقعا، حيث يؤدي الضرر الدائم إلى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة، وعادة ما يكون الفحص بإجراء اختبارات معملية أولية كثيرة وشاملة، وتستعمل معظم هذه الاختبارات بضع قطراتٍ من الدّم تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطّفل وليس عن طريق الحقن أو الوريد». ويقدم الفحص مجانا للمواليد بعد أخذ موافقة الأبوين والتوقيع على استمارة الفحص وفي حال أوحت الاختبارات الأولية بوجود مشكلةٍ ما، فإنّ الطّبيب سيقوم بالاتصال بذوي المولود وسيطلب اختباراتٍ إضافيّةً، وإذا أكّدت الاختبارات الإضافية وجود المشكلة، فسوف يحيل الطّبيبُ الطّفلَ إلى طبيب استشاري مختص من أجل المعالجة وشرح المشكلة الطبية للأهل، وفي المحصلة فإنّ اتباع خطّة المعالجة الّتي يقرّرها الطّبيب المختص يمكن أن تحمي الطّفل من الوفاة المبكرة، ومن مشاكل ومضاعفات صحّية من الممكن أن تؤثر على نموه وتطوّره العقلي والجسدي مدى الحياة، أيضا يتطلب الأمر أن يقابل الأهل طبيبا مختصا في علم الجينات والوراثة لشرح سبب مرض الطفل وعلاقته بالوراثة واحتمالات حدوث المرض في الأطفال الذين سوف يولدون في المستقبل وخاصة أن أعراض هذه الأمراض تظهر بعد أشهر من الولادة وأحيانا بعد سنوات. ويتم خلال الحملة أخذ العينات إلى مركز متخصص لإجراء الفحص المخبري وتحليل الدم للتأكد من سلامة المولود من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، فيما تضمن الحملة سرية المعلومات ونتائج التحليل أيضا غير أنها ستنشر في المجلات العلمية من دون تحديد هوية المولود أو رقمه الشخصي. وحول الأمراض التي سيكشفها هذا التحليل تلك التي تحدث بسبب نقص الانزيمات أو العوامل المساعدة لها بسبب خلل وراثي في الطفل، ما يؤدي إلى خلل في تحلل الغذاء أو ما يعرف بالتمثيل الغذائي، ففي حال نقص أحد هذه الانزيمات يؤدي إلى تراكم المواد التي من المفترض أن تتحول إلى مواد أخرى وتراكمها يؤدي إلى أعراض مرضية وخلل في النمو الطبيعي وأحيانا إعاقة ذهنية وأحيانا أخرى تؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات. يذكر أن أمراض التمثيل الغذائي أو الاضطرابات الاستقلابية هي أمراض وراثية تنتقل من الأبوين للأبناء أو للأحفاد عندما يكون كلا الأبوين مصاباً بالمرض أو حاملاً له، ما يجعل أولئك الأطفال أو أبناءهم مصابين أو حاملين للمرض، وليس بالضرورة أن يكون الزوجان قريبين من ناحية النسب بل عند وجود نفس المشكلة الجينية عندهما يحدث المرض في أطفالهما، فيما تصيب الأمراض النادرة طفلاً من كل 1500 طفل سنويا على المستوى العالمي، بمعدل طفل واحد من بين 1500 طفل، وغالباً ما تؤدي هذه الأمراض ـوإن كانت نادرةـ إلى مشاكل صحية جسيمة كضعف النمو والتخلف العقلي إذا لم تعالج في الوقت الصحيح، ويصل الضرر في الحد الأقصى إلى وفاة الطفل الوليد. كما أن متوسط عدد المواليد في البحرين بلغ وفق أحدث الإحصاءات نحو 20 ألف مولود سنويا، وإن الكشف المبكر عن الأمراض النادرة والخطيرة لدى الأطفال حديثي الولادة يعطيهم أفضل فرصة للعيش بصحة سليمة، ويحقق فائدة اقتصادية للأسرة والحكومات من خلال تقليل كلفة علاج المرض ومضاعفاته حال تأخر التشخيص. وتظهر الإحصاءات والدراسات انتشار الأمراض الوراثية والاستقلابية في البحرين، ودول مجلس التعاون الخليجي في النطاق الأعم، بشكل يفوق المعدل العالمي لانتشار هذه الأمراض، وعزت تلك الدراسات السبب الى كثرة الزواج بين الأقارب في دول المنطقة، وهو ما يدعو إلى تطبيق برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة لوقاية الأطفال المرضى من المضاعفات التي تتدرج من متوسطة الى بالغة الخطورة، قد تودي بحياة الطفل.