اضطراب وراثي يحول الدماء إلى الأبيض

  • 11/21/2019
  • 00:00
  • 1
  • 0
  • 0
news-picture

تسبب اضطراب وراثي نادر في تحول دماء 3 أشقاء يعانون من الدهون، إلى لون أبيض مثل الحليب، وفقاً لتقرير جديد نشر حول هذه الحالة الغريبة.ويتألف الأشقاء الثلاثة من توأمين (ذكر وأنثى) وأخ أكبر سناً، ولدوا جميعاً لزوجين من أبناء العم من عائلة هولندية في بنسلفانيا.وعانى الأشقاء الثلاثة في سن المراهقة وأوائل العشرينات أعراضاً غامضة، بما في ذلك نوبات من آلام في البطن، وتم تشخيصهم جميعاً ب«فرط ثلاثي جليسيريد الدم»، وهو اضطراب شائع يتسبب في تكوين جزيئات دهنية تسمى الدهون الثلاثية (ثلاثي الجليسيريد) في الدم.وبعد بلوغهم الخمسينات من العمر، خضع الأشقاء الثلاثة لاختبارات جينية كشفت أن لديهم حالة أكثر ندرة، تؤثر في واحد فقط من بين كل مليون شخص، وفقاً للتقرير الذي نشر بمجلة «Annals of Internal Medicine».ويعاني الأشخاص المصابون باضطراب الترسبات الفائقة، المعروفة باسم «متلازمة الكيلومكرونات العائلية»، من أكثر من 1000 ملليجرام من الدهون الثلاثية لكل ديسيلتر من الدم.وللمقارنة، يجب أن تقل مستويات الدهون الطبيعية في الدم عن 150 ملج / ديسيلتر، بينما يعد 500 ملج / ديسيلتر، معدلاً مرتفعاً جداً في الشخص السليم، وفقاً للمعاهد الوطنية للصحة.وفي حالة الأشخاص الذين يعانون من «متلازمة الكيلومكرونات العائلية»، تكون مستويات الدهون في الدم مرتفعة لدرجة أن السائل القرمزي يغير لونه إلى لون الحليب.ووصلت مستويات الدهون الثلاثية لدى الأخ الذكر من التوأم إلى 5000 ملج / ديسيلتر، بينما بلغت مستويات الدهون لدى شقيقته نحو 7200 ملج/ ديسيلتر، في حين بلغت المستويات لدى الأخ الآخر نحو 6000 ملج / ديسيلتر.ويحمل كل شقيق نسختين من الجين المتحور، وهو ما يعني أن كلا الوالدين نقلا الشيفرة الوراثية المتحورة لأطفالهم الثلاثة، وفضلاً عن ذلك، فإن الشيفرة الوراثية للأشقاء الثلاثة لم يسبق لها مثيل من قبل.

مشاركة :