تصنف متلازمة مارفن، على أنها أحد الاضطرابات الوراثية، والتي تؤثر في النسيج الضام، والألياف التي تدعم وتثبت الأعضاء والبنى الداخلية للجسم، وتصيب بشكل خاص الأوعية الدموية والهيكل العظمي والقلب والعينين.وترجع الإصابة بهذه المتلازمة إلى وجود عيب في بروتين يسمى بفبرلين، والذي يوجد في الغضروف والأوتار والعينين والأوعية الدموية.يكون في أغلب المصابين، فيما يتراوح من 75% إلى 85%، سابقة إصابة في الأسرة بهذا المرض، وتختلف الأعراض؛ بحيث يمكن ألاّ يعاني المصاب أي مشاكل، أو أن تكون الحالة شديدة للحد الذي تمثل خطراً على حياته.نتناول في هذا الموضوع مرض متلازمة مارفن بكل جوانبها، مع بيان العوامل والأسباب التي تؤدي إلى حدوثها، وكذلك أعراضها التي تظهر، وطرق الوقاية والعلاج المتبعة والحديثة. طفرة جينية ترجع الإصابة بمتلازمة مارفن إلى وجود طفرة جينية، والتي تؤدي إلى تشفير بروتين يعرف بفبرلين، ووظيفته إكساب النسيج الضام القوة والمرونة.يرث معظم المصابين بهذه المتلازمة الجين المعطوب من والد مصاب به، ويمكن أن يصل احتمال وراثة الجين المعيب لكل طفل من والد مصاب بنسبة 50%، في حين أن 25% من المصابين لا يرثون الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، ويكون سببها نشأة طفرة جديدة بصورة تلقائية.ويترتب على حدوث طفرة في هذا الجين أن تصاب بعض الألياف وأجزاء من الأنسجة الضامة بتغيرات، وبالتالي يضعف النسيج. النسيج الضام تتأثر بسبب ضعف النسيج الضام كل من العظام والمفاصل والبنى الداخلية، كالقلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي المركزي والرئتين والعينين.وتتشوه هذه الأنسجة، كما أنها تتمطى، وربما وصل الضعف إلى أن تتمزق، ويعتبر أكبر مثال على هذه الحالة حدوث تسرب من أحد صمامات القلب بسبب ضعف النسج، ويمكن أن يصاب الأبهر بالضعف أو يتمزق. ويمكن أن يضعف النسيج الضام، وهو ما يربط البنى، وبالتالي تنفصل هذه البنى التي كانت متصلة في السابق، فمن الممكن مثلاً أن تنفصل شبكية العين أو عدستها عن الوصلات الطبيعية لها.ويتعرض للإصابة بمتلازمة مارفن الرجال والنساء بنسب متساوية، كما تصاب بها كل الأعراق، ويزيد خطر الإصابة في حالة كان أحد الوالدين مصاباً بها، لأنها تعد حالة وراثية.مختلفة بشدة يعاني المصاب بمتلازمة مارفن، مجموعة أعراض، والتي تختلف بصورة كبيرة، وذلك حتى في العائلة الواحدة، ففي حين أن البعض لا تظهر عليه إلا بعض الأعراض الخفيفة، وربما لا تظهر، فإن آخرين من الممكن أن يصابوا بمضاعفات تهدد حياتهم.ويزداد المرض بصفة عامة مع تقدم المصاب في العمر، ويمكن ألاّ تظهر الأعراض بشكل واضح إلا مع وصول المصاب إلى مرحلة البلوغ.وتشمل الأعراض طول هيكل المصاب مع نحافته، وكذلك طول الذراعين والساقين والأصابع، وذلك بصورة غير متسقة، كما أن عظم الصدر يكون مشوهاً، فيكون إما بارزاً إلى الخارج، أو في حالات أخرى يكون منغمساً أو غائراً في الداخل.ويرتفع سقف الحنك في الأغلب، كما أنه يتقوس، ويكون هناك ازدحام في الأسنان، ويعاني المصاب بهذه المتلازمة نفحات قلبية وقصر نظر شديد، وربما كانت المفاصل رغوة للغاية.وتعد القدم المسطحة وتشوه مفصل الركبة، وهو ما يتسبب بانحنائها للخلف، وكذلك الحداب مع إصابة العمود الفقري بالتواء غير عادي، الجنف الجنابي، من أكثر الأعراض التي يعانيها المصاب.أي جزء يمكن أن تؤثر متلازمة مارفن في أي جزء من الجسم، ولذلك فربما سببت مجموعة كبيرة من المضاعفات، وبصفة عامة فإن أخطرها التي تصيب القلب والرئتين والأوعية الدموية، ومن الممكن أن تضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي.ويتسبب ضغط الدم الذي يخرج من القلب في بعض الأحيان بأن ينتفخ جدار الشريان الأبهري، فيشبه منطقة ضعيفة في إطار السيارة.ويحتمل أن يحدث هذا الانتفاخ بصورة كبيرة في الجذر الأبهري، وهو المكان الذي يغادر منه القلب، لدى المصابين بهذه المتلازمة.ويتعرض الأبهري للإصابة بالتسلخ، وذلك إذا مررت ندبة صغيرة في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي الدم، مما يترتب على ذلك وجود ضغط بين طبقات الجدار الداخلية والخارجية.ويتسبب هذا الضغط بألم شديد في الصدر أو الظهر، كما أن التسلخ يضعف بنية الشريان الأبهري، ومن الممكن أن يتسبب بتمزقه، وربما كان هذا سبباً في الوفاة، كما أن الحمل يزيد من خطر التسلخ، لذلك فإن الأطباء يلجؤون للولادة القيصرية في هذه الحالة تجنباً لأي خطورة. تشوهات الصمام تشمل مضاعفات هذه الحالة، تشوهات الصمام، لأن ضعف الأنسجة ربما أدى إلى تمدد أنسجة الصمام، وبالتالي لا يقوم بوظيفته، وهو ما يجعل القلب يبذل جهداً أكبر للتعويض، وممكن أن يؤدي لفشل القلب.وتصاب العين بعدد من المضاعفات، ومنها خلع العدسة، أو ما يعرف بالانتباذ، فلو ضعفت الهياكل الداعمة فإن عدسة التركيز من الممكن أن تخرج من مكانها، ويصاب بهذه الحالة أكثر من نصف الذين يعانون متلازمة مارفن.ويزيد خطر انفصال شبكية العين أو تمزقها لمرضى متلازمة مارفن، والشبكية نسيج حساس للضوء، ويكون مبطناً لجدار العين الخلفي. ويكون المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة للإصابة بإعتام عدسة العين أو بداية الزرق، وذلك في سن صغيرة، ويزيد الزرق ضغط العين الداخلي، وهو ما يمكن أن يتلف العصب البصري. ويزيد خطر حدوث منحنيات في العمود الفقري تكون غير عادية، كالجنف، ومن الممكن أن تؤثر هذه الحالة كذلك في نمو الأضلاع الطبيعية، فمثلاً تتسبب ببروز أو غرق عظمة الصدر فيه، كما أن الشعور بالألم في القدم وأسفل الظهر من الأعراض البارز لهذه المتلازمة. أمر صعب يعتبر تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفن في كثير من الأحيان، أمراً صعباً وتحدياً للأطباء، لأن الكثير من اضطرابات الأنسجة الضامة لها نفس الأعراض، كما أن أعراض هذه المتلازمة تختلف في سماتها وقوتها بين أفراد العائلة الواحدة. ويجب أن تتوفر مجموعة من الأعراض والتاريخ المرضي حتى يتم تأكيد هذه الإصابة، ومن الممكن أن يصاب عدد من المرضى ببعض خصائص هذه المتلازمة، إلا أنها لا تكون كافية لتشخيص الإصابة بها.ويلجأ الطبيب عند الاشتباه في الإصابة بهذه المتلازمة إلى طلب إجراء مخطط صدى القلب، وهو أول الفحوص التي ربما ينصح بها.ويتم من خلال هذا الفحص التقاط صور للقلب وهو يتحرك، وتساعد على فحص حالة الصمامات وحجم الشريان الأبهري، ويمكن أن يلجأ لعمل أشعة مقطعية أو رنين مغناطيسي. المصباح الشقي يجب الانتباه إلى أنه في الحالات التي تأكدت إصابتها بهذه المتلازمة، فإنها تحتاج إلى الانتظام في فحوص التصوير، حتى يراقب الطبيب حجم الشريان وحالته.وتشمل اختبارات العين فحص المصباح الشقي، ومن خلاله يتم فحص خلع العدسات وإعتام العين أو الانفصال الشبكي، ويحتاج هذا الاختبار إلى توسيع العينين كاملاً باستخدام القطرات. ويقوم الطبيب باختبار ضغط العين، وذلك لمعرفة هل هناك مياه زرقاء، ويتم قياس الضغط من خلال أداة خاصة تلمس مقلة العين، ولذلك ففي العادة يتم تخدير العين بإحدى القطرات المخدرة.ويستخدم الفحص الجيني في الأغلب لتأكيد تشخيص متلازمة مارفن، ولو ثبتت الإصابة، فإن بقية أفراد الأسرة يمكن أن يجروا هذا الاختبار لمعرفة إذا كانوا مصابين. تجنب المضاعفات يعتبر الهدف من علاج متلازمة مارفن هو تجنب مضاعفات هذه الحالة، والتي يمكن أن تهدد حياة المصاب بها، ولذلك فلابد من الخضوع بشكل منتظم للفحوص حتى نعلم مدى التلف الذي أصاب أجزاء الجسم المختلفة.ويمكن من خلال الانتظام في المتابعة والعلاج، أن يحيا المصاب بهذه المتلازمة مدة حياة طبيعية، وكان المصابون بها في الماضي غالباَ يموتون في أعمار صغيرة.ويشمل علاج هذه المتلازمة الأدوية المخفضة لضغط الدم، وذلك حتى يتجنب المصاب تمدد الشريان الأبهر، وأيضاً للحد من إصابته بالتسلخ والتمزق. ويمكن بالنسبة لمشاكل الرؤية التي ترتبط بالعدسة المخلوعة في العين أن تعالج من خلال استخدام المصاب النظارات أو العدسات اللاصقة. إجراءات جراحية توجد بعض الإجراءات الجراحية، والتي تعتمد على الأعراض التي يعانيها المصاب، ففي حالة تمدد الأبهر بشكل سريع، أو إذا وصل قطره إلى حوالي 2 بوصة، فإن الطبيب ربما أوصى بعملية استبدال جزء منه بمادة اصطناعية، وهو ما يساعد على منع تمزقه، كما يمكن أن يحتاج المصاب إلى استبدال الصمام الأبهري.ويمكن أن تتطلب الحالات التي تعاني جنفاً ملحوظاً، تدعيماً للعمود الفقري، كما تتوفر جراحات تصحح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة.ويعتبر الإصلاح الجراحي مفيداً بالنسبة لإصلاح أجزاء شبكية العين، التي تعرضت للتمزق أو انفصلت عن الجزء الخلفي من العين، وبالنسبة لإعتام العين فمن الممكن استبدال العدسة الغائمة بأخرى اصطناعية. تجربة صعبة يعتبر التعايش مع الاضطراب الوراثي تجربة صعبة، سواء للبالغين أو الأطفال، فمن يتم تشخيص إصابتهم في مرحلة متأخرة، فإن المرض ربما أثر في أعمالهم وحياتهم وعلاقاتهم، بالإضافة إلى القلق من نقل هذا العيب لأجيال أخرى، ويمكن أن تكون التجربة أصعب بالنسبة للأصغر عمراً.ويحتاج هؤلاء إلى تعاون كل المحيطين بهم من أجل توفير الدعم والحلول المساعدة، فمثلاً ربما عانى الأطفال صعوبات مدرسية بسبب مشكلات العين، والتي تصحح باستخدام العدسات اللاصقة أو النظارات.ويجب الاهتمام كذلك بالنسبة لصغار السن بالناحية الجمالية بنفس الاهتمام بالأكاديمية، ومن ذلك تعديل في الأسنان لو كان هناك تزاحم، وتوفير ملابس تعمل على توضيح جمال الأجسام الرفيعة والطويلة.