كشفت الحلقة العلمية التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي بالرياض حول "أمراض عديدات السكارايد المخاطية" بحضور أكثر من 50 من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة. وشهدت الحلقة استضافة الألمانية كريستيان لامبي الاستشارية المتخصصة في امراض التمثيل الغذائي للحديث عن إمكانية علاج هذه الأمراض إذا تم التشخيص المبكر والسرعة في العلاج . وأوضح المتحدث الرسمي باسم الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني، أن سبب هذه الأمراض هو نقص إنزيم معين يؤدي إلى تراكم مواد معقدة مخاطية داخل الأنسجة الضامة في الإنسان وفي جميع الأجهزة سواء العظام أو الجلد أو العين والطحال والكبد والتي تؤثر على الشكل الظاهري والوظائف الداخلية لجسم الإنسان . وقال "رهبيني": الحلقة شملت أربع محاضرات علمية استعرضت عددًا من الأمراض المعينة من أمراض عديدة السكارايد المخاطية، حيث تطرقت المحاضرة الأولى إلى الوعي العام عن هذه الأمراض وطريقة التشخيص المبكر من قبل غير المختصين من أطباء العموم أو أطباء الأطفال، حيث تبين أن التشخيص المبكر لهذه الأمراض يحدث فرقاً كبيراً في علاجها وتحسنها بشكل أكبر من تشخيصها المتأخر . وأضاف: المحاضرة الثانية تحدثت عن علاج هذه الأمراض عن طريق الأدوية التعويضية للأنزيم الناقص، إذ إن هذه الأمراض يوجد لها علاج تعويضي للإنزيم المفقود عن طريق الوريد يعطى أحياناً بشكل أسبوعي لبعض الأمراض وبعضها كل أسبوعين. وكشف أن الأمراض التي تعالج من هذه المجموعة عن طريق الإنزيم التعويضي هي النوع الأول والنوع الثاني والنوع الرابع والنوع السادس من عديدات السكارايد المخاطية . واستعرضت المحاضرة الثالثة علاج هذه الأمراض التي قد تظهر أعراضها في البالغين وكبار السن حيث وجد أن بعض هذه الأمراض قد يظهر متأخراً ووجد أن العلاج التعويضي عن طريق الإنزيم يحسن الوضع في مثل هذا الحالات كما أثبتت الدراسيات الوراثية. واستقصت المحاضرة الرابعة ما يحتاجه المريض المصاب بأحد هذه الأمراض من العناية المتكاملة من عدة تخصصات تشمل أطباء الوراثة والتمثيل الغذائي وأطباء العيون والعظام والأنف والأذن والحنجرة وتخصصات القلب، نظرًا لأن هذا المرض قد يؤثر على وظائف متعددة ويعطل من بعض هذه الأجهزة في جسم المريض.