عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ندوة "الجينوم السعودي: أساسياته وتطبيقاته" عن بُعد، بحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة، والعديد من الطلاب والطالبات من كليات العلوم والعلوم الطبية المساعدة والطب، وغيرها. وأوضح المتحدث الرسمي للجمعية، الدكتور زهير بن عبدالله رهبيني، أن مشروع الجينوم البشري السعودي من أهم المشاريع الهادفة التي سترتقي بمستوى الحياة والصحة في المملكة، مشيرًا إلى أن إنشاء المختبر الوطني للجينوم السعودي لتوثيق الأمراض الوراثية عن طريق خريطة للصفات الوراثية للمجتمع السعودي، والحد والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية، الذي يشكل إحدى القفزات الطبية العملاقة الهادفة للتوصل للجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية التي تظهر في السعودية، وبناء قاعدة بيانات وراثية وجينية للمجتمع السعودي. وقد افتتحت الندوة رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي، الدكتورة أمل الهاشم، منوهة بأهميتها في الوقت الذي يعتبر فيه برنامج الجينوم السعودي أحد المشروعات الوطنية الرائدة لتحقيق رؤية السعودية 2030 في الحد من الأمراض الوراثية عن طريق فك الشفرة الوراثية للمواطنين السعوديين، وإنشاء قاعدة بيانات لتوثيق أول خارطة وراثية للمجتمع السعودي، بما يسهم في تطوير الطب الشخصي لأغراض تشخيص الأمراض وتقييمها وعلاجها، وبناء قدرات أكثر اتساعًا في مجال علم الجينوم. عقب ذلك تحدَّث رئيس لجنة التوعية والإرشاد الوراثي بالجمعية، الدكتور عيسى فقيه، عن الجينوم البشري والأمراض الوراثية، وكذلك مفهوم هذه المادة وما تحتوي عليه الرموز الجينية المميزة لكل إنسان، والمعلومات اللازمة لبناء البروتينات المهمة لوظائف الجسم المختلفة، إضافة إلى ماهية الطفرة الكبيرة في العلم، والاستفادة من هذا الاكتشاف الكبير. ثم تحدثت شذى الرشيد، أخصائية الاستشارات الوراثية بالمركز الوطني لتقنية المورثات، عن برنامج الجينوم السعودي، مشيرة إلى أن البرنامج من أوائل البرامج الوطنية للجينوم في المنطقة العربية، وسبق برامج الجينوم الوطنية في دول عالمية، مثل اليابان والصين وسويسرا.. واكتسب أهمية علمية وعالمية؛ إذ إن السعودية إحدى الدول العشر في مجموعة المئة ألف جينوم. وأوضحت أن البرنامج يطمح إلى تطوير برامج وقائية عدة، كـفحص ما قبل الزواج الذي يسعى إلى الحد من الأمراض الوراثية المتنحية عن طريق الكشف عن الأشخاص الناقلين/ الحاملين للأمراض الوراثية المتنحية، وزيادة الوعي العام بالوراثة، وفحص حديثي الولادة، وإدارة الأمراض متعددة العوامل بصورة أفضل، والكشف المبكر عن الأمراض، والعلاج الموجَّه الشخصي. وفيما يخص التقديم على برنامج الجينوم السعودي، وإجراء التحليل، كشفت الرشيد أن البرنامج يركز على الدراسة البحثية لقراءة التركيبة الوراثية للسعوديين، فيما يتم استقبال الحالات وإجراء التحاليل في حال قرر الطبيب المعالج أن الحالة تستدعي التحويل إلى برنامج الجينوم السعودي لغرض الدراسة البحثية. عقب ذلك تحدث كبير علماء الأبحاث الاستشاريين بمركز الجينوم الطبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الدكتور أحمد الفارس، موضحًا أن برنامج الجينوم السعودي أحد المشروعات الوطنية الرائدة في السعودية، التي تؤثر بشكل إيجابي على صحة أفراد المجتمع بطريقة مباشرة؛ إذ يمكن للمعلومات الوراثية الخاصة بالمجتمع السعودي أن تُستخدم في عمليات الكشف والتشخيص عن الأمراض الوراثية والوقاية منها، وتحسين طرق العلاج، والكشف المبكر أو قبل الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، مثل: سرطان القولون والثدي وأمراض القلب والأمراض العصبية، إضافة إلى الطب الشخصي. وكشف "الفارس" أن البرنامج أسهم بدور بارز في مجال مواجهة الأمراض المعدية من خلال دراسة وتحديد العوامل الجينية المسببة لتباين أعراض الإصابة بفيروس كورونا المستجد (كوفيد-19) بين السعوديين. وفي سياق الندوة تحدثت علياء قاري، أخصائية الاستشارات الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي عضو هيئة التدريس في برنامج الاستشارات الوراثية في جامعة الفيصل، عن الإرشاد الوراثي والوقاية من الأمراض الوراثية، وأكدت أهمية الإرشاد الوراثي في الحد من ارتفاع الأمراض الوراثية، ومن ذلك التحذير من حالات الزواج التي تحمل الخطر، سواء بين الأقارب أو غيرهم؛ الأمر الذي سيؤدي لإبعاد شبح هذه الأمراض، أو على الأقل الحد من نسبة حدوثها على المدى البعيد. وأشارت إلى أهمية وسائل التشخيص المبكر الحديثة التي تساعد في كشف الأمراض في مرحلة مبكرة؛ وبالتالي تقديم العلاج في الوقت المناسب لمنع تفاقم الأمراض الوراثية التي تؤثر على الفرد والأسرة والمجتمع والدولة؛ وبالتالي فَهْم المعلومات الوراثية والطبية المعقدة بأبسط طريقة ممكنة.