عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36 برئاسة الدكتور صالح بن محمد الغامدي، رئيس الجمعية، وحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة والعديد من الطلاب والطالبات من كليات العلوم والعلوم الطبية المساعدة والطب وغيرها. وأوضح المتحدث الرسمي باسم الجمعية، الدكتور زهير رهبيني، أن المجلس استعرض التنظيمات الجديدة للهيئة السعودية للتخصصّات الصحية من ناحية الساعات العلمية وغيرها لمختلف نشاطات الجمعية سواء في الأندية العلمية أو ورش العمل، مستعرضاً ترتيبات المؤتمر السنوي الرئيسي للجمعية والذي سيقام هذا العام في محافظة جدة بالتعاون مع مركز الملك فهد للأبحاث بجامعة الملك عبدالعزيز في الأول والثاني من أبريل المقبل 2020 بإذن الله، حيث تم إعلان اللجان المختلفة العلمية والتنظيمية للمؤتمر، ووضع القواعد الأساسية ومنها إنشاء موقع التسجيل في المؤتمر ورفع المشاركات العلمية المختلفة وآلية الجوائز التي سيتم من خلالها تكريم أفضل نشاط علمي على مستوى المحاضرات العلمية والبوسترات العلمية أثناء المؤتمر. وراجع المجلس تقييم الأندية العلمية والتي تقام كل شهرين بإشراف أحد مستشفيات الرياض، مؤكداً أنه تم التأكيد على نقل أحداث النادي العلمية من خلال النقل المباشر إلى المهتمين بهذا المجال، كما ناقش المجلس موضوعات العدد الرابع من المجلة العلمية للجمعية والمزمع إصداره قريباً والتي حملت هذه المجلة قبولاً واسعاً إيجابية في أوساط المهتمين بالمجتمع الطبي الوراثي والتخصصات ذات العلاقة، بالإضافة إلى تمكين عضو الجمعية من الدخول إلى أعداد المجلة من خلال موقع الجمعية على الإنترنت، وتحديث الموقع الإلكتروني وتطويره ووضع الروابط العلمية المختلفة التي تخدم أعضاء الجمعية. واطلع المجلس على البرنامج العلمي لأطباء الزمالة السعودية للطب الوراثي والذين يتدربون في مستشفيات المملكة بالرياض، حيث أعلن المجلس عن ترتيب محاضرة شهرية لهؤلاء الأطباء مجاناً في مجالات الطب الوراثي المختلفة سواء الإكلينيكة أو المختبرية أو البحثية. وكذلك بحث إقامة وتنظيم الأيام التوعوية للجمعية خلال العام 2020 والتي تضم برامج توعوية لمختلف مرضى الطب الوراثي الذين يعانون من الأمراض المختلفة. وعقب اختتام أعمال مجلس الإدارة، انطلقت فعاليات النادي العلمي 36 للجمعية والذي أشرفت عليه مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض بحضور أكثر من 70 متخصصاً من المهتمين من أطباء الوراثة ومرشدين وراثيين وفنيين مختبر، وكشف “رهبيني” أن النادي استعرض خمسة مواضيع من أمراض التمثيل الغذائي، والتي بدأت بموضوع “هشاشة العظام” بسبب وجود أنزيم له وظيفة في تكوين العظام وينتج عن ذلك نقص في مادة الفوسفور بالعظام مما يؤدي إلى نوع من الهشاشة وقابلية التكسر، مؤكداً وجود علاج لهذا المرض بالتعويض الأنزيمي إلا أن تكلفة هذا الأنزيم التي تصل إلى مليون ريال سنوياً للمريض الواحد جعلت النادي يوصي بالوقاية من هذه الحالة بإضافة الكشف عن هذا المرض لفحص ما قبل الزواج . وناقش النادي الأسباب التي تؤدي إلى التأخر العقلي والوظيفي عند الأطفال حيث تم عرض المورثات المتعلقة بالكروموسوم الصادي (X )، وقد رصد النقاش مجموعة من المورثات ذات العلاقة بالتأخر من خلال الفحص الشامل للمورثات وكذلك الأبحاث المتخصصة في هذا المجال، وأشار “رهبيني” إلى أن معرفة المورثات والطفرات الوراثية لها تطبيقات عملية في الوقاية إما بالفحص أثناء الحمل أو ضمها إلى المورثات التي يتم كشفها في فحص ما قبل الزواج . واستعرض النادي تجربة وخبرة المستشفى العسكري بالرياض في “الفحص المبكر للمواليد” لمرض التكيس الليفي والذي يصيب (1 / 3500) حالة من المواليد، وأكد “رهبيني” على أن التشخيص المبكر لمثل هذا المرض يؤدي إلى التدخل المبكر والوقاية من مضاعفاته، ونوه بأن وزارة الصحة مشكورة أضافت مرض التكيس الليفي إلى قائمة الأمراض التي يتم فحصها للمواليد الجدد لتصبح حالياً 20 مرضاً بعد أن كانت سابقاً 17 مرضاً، وطالب بزيادة قائمة الأمراض التي يتم فحصها مستقبلاً حتى يتم التمكن من تلافي الكثير من الأمراض عند اكتشافها والتدخل المبكر لمعالجتها، كما عرض المستشفى تجربته في مجال التغذية والتدخل العلاجي التغذوي لبعض الأمراض الوراثية وطريقة التعامل الصحيح معها. وأختتم النادي موضوعاته بعرض متلازمتي “أنجل مان” و”برذر ويلي” باحثاً الأسباب التي تؤدي إلى هاتين المتلازمتين وأيضاً الأسباب الجينية التي قد تؤدي إلى معرفة مدى أعراضهما . وكرم رئيس الجمعية في ختام المجلس والنادي عددا من الأعضاء البارزين في خدمة أنشطة الجمعية، حيث تم تكريم الدكتور زهير رهبيني تقديراً للفترة التي قضاها في رئاسة الجمعية، وكذلك الأمين المالي السابق، الدكتور عيسى فقيه، وعضو الجمعية السابق، الدكتور علي الأسمري، كما تم تكريم الجهات الداعمة والمشاركة في نشاطات الجمعية.