بكين 15 أبريل 2020 (شينخوا) حدد علماء صينيون ثلاثة متغيرات جينية جديدة تتعلق بـ ارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئوي مجهول السبب ( آي بي أيه أتش )، وهو مرض فتاك مع معدل وراثي عالٍ ونسبة تعافٍ منخفض. وفي الدراسة التي تم نشرها على موقع مجلة (جاما لأمراض القلب) الأمريكية في وقت سابق من هذا الشهر، حدد الباحثون من خلال تكنولوجيا تسلسل الجينوم الكامل ثلاثة متغيرات نادرة تُعطل عمل جين يسمى " بي تي جي آي أس " عند مرضى صينيين يعانون من مرض ارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئوي مجهول السبب. ووجدت الدراسة أيضا أن المرضى الذين يحملون متغيرات جينية كانوا أكثر استجابة لدواء" إيلوبروست"، من أولئك الذين ليس لديهم هذه المتغيرات، ما يشير إلى أن فحص متغيرات الجين " بي تي جي آي أس " قد يساعد في تحسين العلاج الشخصي لهؤلاء المرضى. يذكر أن مرض ارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئوي مجهول السبب، هو اضطراب رئوي يتميز بارتفاع ضغط الدم في الشرايين الرئوية، وهي الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين. ويسبب المرض تدفق الدم عبر الشرايين الرئوية السميكة والضيقة مع قوة ضخ أكبر للقلب. وقد لا يكون لدى المرضى أي أعراض خلال المرحلة المبكرة من هذا الاضطراب. إلا أنهم قد يعانون بعد تطور المرض لاحقاً ألما في الصدر وإرهاقا وضيقا في التنفس. ووفقا للباحثين، فإن توقعات تطور المرض ضعيفة، فيما يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات 50 في المائة. ووجدت دراسات سابقة مجموعة من جينات المخاطر، لكنها لم تستطع تفسير سوى نسبة صغيرة من الحالات المصابة. ومع الأخذ في الاعتبار الجين السائد " بي أم بي أر 2 " كمثال، فإن متغيراته تمثل فقط 14.5 في المائة من المرضى الصينيين المصابين بالمرض. وقال الباحث الرئيسي جينغ تشي تشنغ في مستشفى كلية بكين يونيون الطبية: "إن الأساس الوراثي للمرض لا يزال بحاجة إلى مزيد من التحقيق". وقال الباحثون إن المرضى الذين يحملون أي جين خطر معروف تم استبعادهم من هذه الدراسة ، مما يشير إلى أن تأثير مستقل لمتغيرات " بي تي جي آي أس " النادرة على تطور المرض. وأجرى جينغ العديد من أبحاث الجينات للمرض في السنوات الأخيرة. وفي العام الماضي ، وجد فريق جينغ جينًا جديدًا مسؤولًا عن المرض. وصف تقرير صادر عن تشاينا ساينس ديلي اكتشاف المتغيرات الجينية النادرة بالاختراق الكبير، الذي لا يفسر فقط سبب العدد الكبير لمرضى آي بي أيه أتش، ولكنه يوفر أيضا رؤية للعلاج السريري بشكل دقيق. كما ساهم في الدراسة باحثون من مستشفى فوواي ببكين التابع للأكاديمية الصينية للعلوم الطبية وجامعة هاربين الطبية.