قدم العلماء رؤى جديدة حول الكيفية التي تسبب بها الطفرات في جين معين مرض التصلب الجانبي الضموري، بعد اكتشافهم أن الطفرات المرتبطة به يمكن أن تكون لها آثار إيجابية وسلبية على تطور المرض، وذلك ما ظهر من خلال دراسة الفئران المعدلة وراثياً المصابة به. يُعد ذلك الجين واحداً من أكثر من 25 جيناً ثبت أنه مرتبط أو يسبب التصلب الجانبي الضموري عند حدوث طفرة به، ويشكل لاعباً مركزياً في وظائف خلوية متعددة منها عملية الالتهام الذاتي، وهي عملية تزيل البروتينات التالفة ونفايات الخلايا والبكتيريا؛ وهو مهم أيضاً لاستجابة الإنترفيرون المضاد للميكروبات، والذي يحمي الخلايا من الالتهابات البكتيرية والفيروسية، ولأن الأفراد الذين لديهم طفرات معينة به مصابون بالتصلب الجانبي الضموري، فقد أراد الباحثون تطوير فهم ميكانيكي عميق لكيفية تأثير هذه الطفرات في الوظائف الخلوية في النخاع الشوكي خلال فترة المرض.توصل الباحثون بعد عدة تجارب قاموا بها إلى أن مسارات متعددة داخل وبين الخلايا يمكن استهدافها بواسطة معالجة جين واحد، كما كشفوا عن كيفية أن التعديل بالمسارات المتعلقة بالتصلب الجانبي الضموري يمكن أن يكون مفيداً أو ضاراً في مراحل مختلفة من تطور المرض؛ وينوي الباحثون جمع المزيد من المعلومات الجينية المهمة والطفرات كالطفرة المكتشفة حالياً، وذلك للتوصل لعقاقير يمكن أن تغير حياة المرضى للأفضل.