تترقب أسرة بريطانية بقلق نتيجة تحاليل أجريت لجميع أفرادها بعد اكتشاف وجود تحور جيني نادر الحدوث لدى ابنتها راشيل سيمبسون (15 عاماً) العام الماضي، وهو تحور يقول الأطباء إنه قد يعرضها لاحقاً للإصابة بسرطان الدم اللوكيميا إذا لم يتم علاجه. تحدث هذه الحالة الوراثية عند شخص واحد من بين كل مليون شخص نتيجة تحول هذا التحور جين يسمى (GATA2) وهو جين مهم لإنتاج خلايا الدم، ما يعني أن هذا الاضطراب يؤدي إلى نقص حاد في تلك الخلايا، ويجعلها بالتالي عرضة للعدوى وفيما بعد الاصابة اللوكيميا. وقالت السيدة دونا والدة الآنسة سيمبسون، إن جميع أفراد الأسرة سوف يكتشفون مصيرهم في ضوء التحاليل التي أجريت لهم جميعاً. وبالرغم من مخاوف تلك الأسرة، فإن ابنتهم راشيل واجهت هذه الحالة المرضية النادرة بأفضل ما تستطيع. ووأضافت والدتها: إن تشخيصاً مثل هذا يسبب مشاعر متضاربة، وكأب أو أم، فانك تشعر بأن شيئاً في داخلك يتقطع، ولا خيار لك إلا التشبث بالشجاعة، ولكن ما يبعث على الارتياح قليلاً هو ان تعرف ما هو الداء، وبالتالي تستطيع التعامل معه. وتابعت: لقد أدهشتنا بثباتها عند تلقي الخبر، ولم نر دموعاً على الإطلاق، لا شيء، مع أنها لم تواجه أمراً مثل هذا من قبل، فقد فهمت كل تبعات هذا التشخيص، وقد شرحوا لها كل شيء، إلا أنها واجهته بكل نضج. وأوضحت أن تشخيص ابنتها جاء بعد سنوات من المرض، حيث عانت خلال العامين أو الثلاثة الأخيرة تكرار الالتهاب الرئوي والتهاب النسيج الخلوي، كما كانت تلتقط أي عدوى توجد لدى المحيطين بها. وفي غمرة حيرتهم، قام الأطباء بإجراء فحوص للدم ليكتشفوا أخيراً هذا التحور في جيني (GATA2). وأضافت: بقية أفراد الأسرة متساوون في احتمالية تعرضهم لهذا التحول الجيني دون طغيانها عند أحد أكثر من الآخر، فقط نحن بانتظار نتيجة التحاليل لنعلم ما إذا كان هذا التحور موجوداً عند أحد منا. وتابعت: رغم الاخبار السيئة التي كشفها التحور الجيني، إلا أننا ممتنون للتحليل، لأننا لم نكتشف هذا الأمر لسنوات حتى أصيبت راشيل بمرض سرطان الدم اللوكيميا، أما الآن فنحن متحسبون لهذا الشيء، وأتمنى بإذن الله أن ينجو ابني ، فقد أخبرنا من قبل أن النخاع العظمي لديه لا يتطابق مع أخته، لذلك تحتاج راشيل إلى الاستمرار في البحث عن متبرع عن طريق تسجيلها بقائمة الانتظار. ويقول البروفيسور اندرجيت دوكال، من مستشفي سانت بارثولوميو بلندن والخبير في هذا المجال: يحدث هذا التحول بنسبة أقل من واحد من بين كل مليون شخص، وهو اضطراب جيني نادر الحدوث. ويوضح أن احتمال انتقال هذا التحول الجيني من أحد أفراد العائلة أمر وارد بنسبة 50/50 ولكن أيضاً قد تكون هذه هي المرة الأولى للأسرة التي يحدث فيها هذا التحول. فإذا افترضنا أن أحد الوالدين لديه هذا التحول، فإن هنالك إمكانية كبيرة لوجود هذا الأمر عند إخوة راشيل وأخواتها بالرغم من عدم ظهور الأعراض لديهم، فإذا كان لديهم هذا التحول الجيني فلن يكون باستطاعتهم التبرع بالنخاع العظمي، لأن شرط التبرع هو مطابقة نوع الأنسجة لدى المتبرع مع المريض، كما يجب أن يكون المتبرع خالياً من هذا التحول الجيني، ما يجعل الحصول على متبرع مناسب أمراً في غاية الصعوبة.