في بحث جديد نشر بمجلة «الطب الشخصي»، اليوم (الثلاثاء)، يمكن ان تتاح الآن فرص جديدة للعلاج الجيني وتشخيص أمراض العين المسببة للعمى كضمور الشبكية، بعد البحث الذي قامت به وحدة أبحاث جينات العين بمعهد البحوث الطبية للأطفال. فقد نظر فريق البحث جين RPGR الذي يساهم في الحفاظ على خلايا مستقبلات الضوء السليمة، وان المتغيرات في هذا الجين هي المساهم الرئيسي في أمراض العيون مثل ضمور العصب المخروطي والعلاج الجيني لهذه الحالة هو الآن في التجارب السريرية؛ حيث يؤثر ضمور العصب المخروطي على الخلايا المستقبلة للضوء والقضيب المخروطي ويتجلى في انخفاض الرؤية الليلية والمحيطية وفقدان الرؤية التدريجي. وهناك أكثر من 60 جينا مرضيا مساهما تم تحديدها. وقد اكتشف فريق علم وراثة العين بمعهد البحوث الطبية للأطفال (CMRI) متغيرًا جينيًا جديدًا في جين RPGR لدى مريض مصاب بضمور قضيب مخروطي، بالعمل جنبًا إلى جنب مع فريق طب الخلايا الجذعية في المعهد، وذلك باستخدام الخلايا الجذعية المستحثة لإنتاج عضويات شبكية. وقد وجد أن المتغير الجديد أثر على وظيفة الجين، وذلك حسبما نشر موقع «ميديكال إكسبريس» الطبي المتخصص. وحسب الموقع، قال البروفيسور روبين جاميسون رئيس وحدة أبحاث جينات العين في المعهد، إن المؤلفين الأول والثاني فاضل كرم وتو ها لوي قاما بعمل هائل لإثبات أن هذا المتغير الجيني كان مسببًا للأمراض، وقد حددا الآن المؤشرات الحيوية لمزيد من التحقيق في العلاجات الجديدة موجهة إلى المتغيرات في جين RPGR. وفي هذا الاطار، هناك إمكانية لإجراء تجارب سريرية في المستقبل على العلاجات الجينية المتعلقة بالأمراض التي تسببها المتغيرات في RPGR ، لذلك يوفر هذا العمل تشخيصًا جينيًا وطرقا للتحقيق ومؤشرات حيوية للتحقيق في علاجات جديدة للأشخاص الذين لديهم متغيرات في هذا الجين «وهو أحد أكثر أسباب ضمور الشبكية شيوعًا».