أوتاوا – حقق الأطباء اخترقا علميا بتوصلهم لعلاج جنين مصاب بمرض وراثي قاتل خلال تواجده في بطن أمه. ووفق صحيفة "ديلي ميل" البريطانية، انقذ فريق طبي الطفلة أيلا بشير، البالغة من العمر 16 شهرًا حاليًا من أونتاريو في كندا، من موقت محقق. وتلقت أيلا بشير علاجًا إنزيميًا وهي جنين تم حقنه من خلال معدة الأم وانتقل إليها عبر الحبل السري. وتعاني الطفلة من مرض "بومبي" أو داء "اختزان الغلايكوجين" وهو مرض وراثي ينتج عن طفرة في جين "GAA" الذي يترتب عليه تراكم "الغلايكوجين" في الحويصلة (1)(2). لا يتمكن في المرض الجسم من تكسير السكريات المعقدة التي تدخل إليه. ويسبب المرض تلفًا في خلايا الأعصاب والعضلات ويؤثر على أغشية الجسم؛ خاصة في القلب، والكبد، والجهاز العصبي. ويعد "جين GAA" ضروريًا لتكسير "الغلايكوجين" (السكر المخزن في الخلايا)، وبدونه تنغمر الخلايا به وتتوقف عن العمل، ما يؤدي في النهاية إلى فشل الأعضاء الرئيسة. ويعاني الأطفال المصابون بمرض "بومبي" من صعوبة في الرضاعة، وضعف العضلات، مع تضخم بالقلب في أغلب الحالات. وفي حال عدم علاج الحالة، يموت معظم الأطفال؛ بسبب مشاكل في القلب أو التنفس خلال السنة الأولى من العمر. وللسيطرة على حالة "أيلا"، قام الأطباء بحقن والدتها في المعدة 6 مرات بالأنزيمات الحاسمة المفقودة التي انتقلت عبر الحبل السري إلى الجنين. ووفقًا للأطباء، تعمل هذه الإنزيمات على تكسير "الغلايكوجين" في الخلايا من أجل الاحتفاظ بها في مستوى آمن،. وتعد "أيلا" أول مولودة في العالم تعالج من المرض وهي في الرحم، وتم إعلان النتائج بعد أن أصبح عمرها 16 شهرًا. من جانبها، قالت والدة الطفلة، "أصبحت أيلا الآن عادية، الأمر سيريالي، فهي تذهلنا في كل مرة، نحن محظوظون جدًا". يذكر أن الطفلة تتعاطى بانتظام أدوية تثبيط الجهاز المناعي، بالإضافة إلى حقن الإنزيم أسبوعيًا، ومن المقرر أن تستمر على هذه الحقن لبقية حياتها، حتى يتم تطوير علاج جديد. وكانت قد اكتشف والدا "أيلا"، في آواخر 2020، أن الجنين مصاب بمرض "بومبي" من خلال اختبارات ما قبل الولادة، حيث يحمل الوالدان جينًا متنحيًا للحالة، مما يعني أن هناك احتمالية كبيرة أن يرثها الطفل. وعانت من المرض الوراثي اثنتان من شقيقات "أيلا" لكنهما توفيتا جراء الاضطراب، عندما بلغتا من العمر عامين ونصف العام.