أكدت الدكتورة مها فادن رئيس قسم الأمراض الوراثية والاستقلالية، بمستشفى الأطفال بمدينة الملك سعود الطبية، والمشرف العام على البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة بمنطقة الرياض، أن قسم الأمراض الوراثية يُعد المكان الوحيد في المملكة الذي يستقبل إحالات لحالات خلل التنسج العظمي "الهيكلي"، ويقوم القسم بتقديم الخدمات التشخيصية والعلاجية والاستشارية لكل من مرضى اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية "الاضطرابات الايضية"، ومرضى التشوهات الخلقية "Birth Defects"، والمتلازمات الوراثية، حيث تسبب تلك الأمراض عدة مشكلات منها تقوس العظام الطويلة، ومشاكل في العمود الفقري، تؤدي إلى مضاعفات في الجهاز العصبي. وبيّنت د. مها فادن أنه خلال السنوات البسيطة الماضية، منذ تأسيس القسم، تم استخدام الإنزيم البديل "Enzyme Replacement Therapy" لعلاج بعض الأمراض الاستقلابية، حيث يتم حقنها للمريض وريدياً بشكل أسبوعي بتنويمة بعيادة اليوم الواحد، موضحة أنه رغم أن علاج هذه الحالات تعتبر باهظة الثمن، إلا أن مدينة الملك سعود الطبية تقوم بتوفيرها منذ تأسس القسم بشكل مجاني للمرضى، ويتم الإشراف على أخذهم العلاج ومتابعة تطوراتهم، وتحويل من هم بحاجة إلى التخصصات الأخرى للتعامل معهم. وكشفت أن القسم يقوم بعمل الفحوصات الجينية التشخيصية غير المتوفرة بالمملكة في مختبرات عالمية، ومنها عيادة مايو بالولايات المتحدة الأمريكية، موضحة أن القسم يقوم بالتطبيق العملي للوقاية من بعض الأمراض الوراثية، عن طريق فحص ما قبل الزراعة PGD، بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث. وأوضحت د. مها فادن أن الإشراف على البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة بالمدينة بما في ذلك فحص المواليد المشخصين ومتابعتهم، وتوفير الأدوية اللازمة والحليب الطبي الخاص بالأمراض الاستقلابية لهم، ومازالت الجهود قائمة لتطوير القسم وإنشاء ملحقاته من مختبرات وراثية، والتي سوف تقدم خدماتها قريباً بإذن الله. ويغطي قسم الوراثة أمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثية، ويعتبر هذا التخصص من التخصصات النادرة جدا في العالم، حيث لا يزيد عدد المتخصصين فيه عن 120 مختصاً في العالم كله.