تنظم الجمعية السعودية للطب الوراثي ضمن ورشتها "الحادية عشرة" التي بدأت أمس بجدة بالتعاون مع مستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية في جدة، "اليوم التوعوي للتدخل المبكر والحد من الأمراض الوراثية والإعاقة" والذي يشمل عدداً من ورش العمل التي يشارك بها كل من د. زهير رهبيني رئيس الجمعية، ود. ناصر الإبراهيم، ود. مها النمر، ود. سميرة سقطي، ويتناول اليوم التوعوي مختتماً جلسات "الورشة 11 للطب الوراثي" "كيفية الحد من الأمراض الوراثية " ، "ما يقدمه مركز التأهيل للأطفال ذوي الإعاقة"، بالإضافة إلى طاولة تناقش الأمراض الوراثية مع الخبراء في هذا المجال. وأكدت مشرفة فعاليات اليوم التوعوي د.سميرة سقطي أخصائية استشارات الأمراض الوراثية بمستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية في جدة أهمية فحص ما قبل الزواج لتفادي الأمراض الوراثية لدى المواليد، مشيرة إلى أن إلزام الرشيدة للمقبلين على الزواج يعد اجراء صحياً لتفادي الأمراض المعدية وكذلك بعض الأمراض المتنحية الوراثية التي تزيد نسبة انتشارها في المملكة مثل الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط لما لهما من آثار وخيمة على الأسرة نفسياً واجتماعياً في مستقبلها الحياتي. وحذرت "سقطي" بشدة من زواج الأقارب، حيث ان هناك أمراضاً وراثية أخرى يصعب الكشف عنها لتكلفتها الباهظة، وكذلك ندرة هذه الأمراض، وأشارت إلى أن هذه الأمراض النادرة توجد في بعض الأسر نتيجة زواج الأقارب وهذا يشكل خطرا في الإنجاب، ولم تمنع "سقطي" إتمام الزواج القرابي بشرط ألا يكون في العائلة تاريخ مرضي وراثي، ونصحت باستشارة أطباء الأمراض الوراثية في حالة كان هنالك تاريخ وراثي لمرض معين تفادياً لوقوع أطفال الأسرة في معضلات وإعاقات صحية. وحول استشارات الأمراض الوراثية، أفادت "سقطي" أن الأطباء يقدمون الاستشارات الوراثية والمعلومات والدعم للأشخاص الذين لديهم مخاطر أو المعرَّضين أكثر من غيرهم للأمراض الوراثية، حيث تتم مقابلة الشخص المعني وتُناقش معه المخاطر الوراثية، وكيفية توارثها ومدى احتمالية الإصابة بها وقد تتبع الاستشارة الوراثية بعض التحاليل المخبرية الخاصة بالأمراض الوراثية للكشف عنه وإقناع المستفيد. ونصحت "سقطي" بالتخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره لما بعد سن الأربعين، وعللت ذلك باختلال عدد الكروموسومات والتي تزداد نسبته بعد هذا السن. وأوضحت أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر، وتمثل نتيجة الفحص إن ثبت إصابة الجنين بمرض وراثي "معضلة شرعية" في جواز إسقاط (إجهاض) الجنين أو عدمة، وفي حالة خلو الجنين من الاعتلالات يتم طمأنة الوالدين.