تنظم الجمعية السعودية للطب الوراثي ضمن ورشتها "الحادية عشرة" التي تنطلق صباح غدٍ الأربعاء بفندق موفنبيك بجدة، وتستمر يومين، بالتعاون مع مستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية في جدة، "اليوم التوعوي للتدخل المبكر والحد من الأمراض الوراثية والإعاقة"، والذي يشمل عددًا من ورش العمل التي يشارك بها كلٌ من الدكتور زهير رهبيني رئيس الجمعية، والدكتور ناصر الإبراهيم، والدكتورة مها النمر، والدكتورة سميرة سقطي.    ويتناول اليوم التوعوي الذي ينطلق في تمام الساعة الواحدة من ظهر بعد غد الخميس مختتمًا جلسات "الورشة 11 للطب الوراثي" "كيفية الحد من الأمراض الوراثية " ، "ما يقدمه مركز التأهيل للأطفال ذوي الإعاقة" ، بالإضافة إلى طاولة تناقش الأمراض الوراثية مع الخبراء في هذا المجال.   وأكدت مشرفة فعاليات اليوم التوعوي الدكتورة سميرة سقطي، اختصاصية استشارات الأمراض الوراثية بمستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية في جدة أهمية فحص ما قبل الزواج لتفادي الأمراض الوراثية لدى المواليد، مشيرة إلى أن إلزام حكومتنا الرشيدة للمقبلين على الزواج من أبنائها يعد إجراءً صحيًا لتفادي الأمراض المعدية، وكذلك بعض الأمراض الوراثية، التي تزيد نسبة انتشارها في المملكة مثل الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، لما لهما من آثار وخيمة على الأسرة نفسيًا واجتماعيًا في مستقبلها الحياتي.   وحذرت "سقطي" بشدة من زواج الأقارب، حيث إن هناك أمراضًا وراثية أخرى يصعب الكشف عنها لتكلفتها الباهظة، وكذلك ندرة هذه الأمراض، وأشارت إلى أن هذه الأمراض النادرة توجد في بعض الأسر نتيجة زواج الأقارب، وهذا يشكل خطرًا في الإنجاب، ولم تمنع "سقطي" إتمام الزواج القرابي بشرط ألا يكون في العائلة تاريخ مرضي وراثي، ونصحت باستشارة أطباء الأمراض الوراثية في كان هنالك تاريخ وراثي لمرض معين تفاديًا لوقوع أطفال الأسرة في معضلات وإعاقات صحية.   وحول استشارات الأمراض الوراثية، أفادت "سقطي" بأن الأطباء يقدمون الاستشارات الوراثية والمعلومات والدعم للأشخاص الذين لديهم مخاطر أو المعرَّضين أكثر من غيرهم للأمراض الوراثية، حيث يتم مقابلة الشخص المعني وتُناقش معه المخاطر الوراثية، وكيفية توارثها ومدى احتمالية الإصابة بها وقد تتبع الاستشارة الوراثية بعض التحاليل المخبرية الخاصة بالأمراض الوراثية للكشف عنه وإقناع المستفيد.   ونصحت "سقطي" بالتخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره لما بعد سن الأربعين، وعللت ذلك باختلال عدد الكروموسومات والتي تزداد نسبته بعد هذه السن .وأوضحت أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر, وتمثل نتيجة الفحص إن ثبت إصابة الجنين بمرض وراثي "معضلة شرعية" في جواز إسقاط (إجهاض) الجنين أو عدمه, وفي حالة خلو الجنين من الاعتلالات يتم طمأنة الوالدين.   وأشادت "سقطي" ببرنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي أقرته الحكومة الرشيدة وألزمت جميع المستشفيات بالقيام بهذا الفحص بهدف فحص كل المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة مثل نقص هرمون الغدة الدرقية المسببة للتخلف العقلي وكذلك بعض الأمراض الاستقلابية لكثرة انتشارها في المملكة.   وقالت إن هذا الفحص يكشف عن ستة عشر إلى ثمانية عشر مرضًا وراثيًا حتى يتم العلاج المبكر للمرض ومنع مضاعفاته التي تؤدي إلى الإعاقة.   وحول إمكانية تفادي تكرار المرض، فقد كشفت "سقطي" عن تقنية الفحص الوراثي قبل الغرس والتي تستخدم عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقًا وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض، موضحة أن هذه التقنية تعرف بـ"طفل الأنابيب" حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينيًا لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة وتغرس في الرحم وإذا كتب الله لهذا الغرس النجاح يكون الجنين بإذن الله سليمًا.