يبدو أن بعض الناس يولد ولديه "حمض نووي خارق" يقي من الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي، وذلك حسب ما يقوله باحثون. وتوصلت الدراسة، التي شملت نحو 60 ألف شخص، أن 13 منهم كان يجب أن يصابوا بمرض وراثي ولكن ذلك لم يحدث. والأمل هو اكتشاف السبب الذي أبقاهم أصحاء، وما إذا كان ذلك سيؤدي لعلاجات جديدة. وقال خبراء إن الدراسة، التي نشرت في Nature Biotechnology، كانت "مدهشة" ولكنها ما زالت في مراحلها الأولى. فالخطأ في شفرات حياتنا – حمضنا النووي الـ DNA – قد يؤدي للمرض. وحاولت دراسات كثيرة فهم تلك الطفرات بفحص من أصابهم المرض. ولكن فريقا بحثيا دوليا انتهج طريقا معاكسا فهم يبحثون عن الأشخاص الذين يحملون طفرات مدمرة في جيناتهم ولكنهم ما زالوا أصحاء. وقال دكتور إريك شادت من كلية طب آيكان في مستشفى جبل سيناء في نيويورك بحسب "بي بي سي": "إن ملايين السنين من التطور أنتجت آليات حماية أكثر مما نفهمه حاليا"، مضيفا "إن أغلب الدراسات الجينية تركز على سبب المرض، ولكننا نرى فرصة هائلة في معرفة ما الذي يبقي الناس أصحاء". ودرس الباحثون بيانات الحمض النووي، التي تحوي معلومات عن 589 ألفا و306 أشخاص. ووجدوا بينهم 13 شخصا أصحاء كان لا بد أن يطوروا أمراضا وراثية مثل التليف الكيسي ومتلازمة سميث ليملي وخلل الوظائف المستقلة العائلي والبشرة الفقاعية ومتلازمة فايفر ومتلازمة المناعة الذاتية. وقال التقرير إن تلك الأمراض قوية جدا "ومن غير المرجح بدرجة كبيرة ألا تصيب الشخص طالما ظهرت في سجلاته الأسرية بوضوح". وقال البروفيسور ستيفان فريند، من كلية طب آيكان: "إن الوصول لهؤلاء الأفراد نقطة بداية للبحث عن التغيرات الجينية الأخرى، التي يمكن أن تعطينا مفاتيح لتطوير علاجات". وأضاف قائلا: "يجب أن ندرس الأصحاء وليس المرضى فقط".
مشاركة :