حدد فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض 35 مُورِّثة لها ارتباط في الإصابة بالاعتلالات العقلية لدى الأطفال. قارنت الدراسة ـ التي نشرت في يوليو الجاري بمجلة Molecular Psychiatry ـ أسلوب التشخيص "الجينومي" مع أسلوب التشخيص الطبي التقليدي لأكثر من 300 عائلة سعودية لديها طفل واحد أو أكثر مصابين بالإعاقة العقلية، أو التأخر في اكتساب المهارات الفكرية، أو التوحد. وقال كبير علماء الجينات، ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض البروفسور فوزان الكريع "على الرغم من وجود دراسات سابقة تُظهر دقة أسلوب التشخيص الجينومي عبر عمل مسح جينومي لعينات الدم، إلا أن الدراسة التي أجريت في المستشفى التخصصي أول دراسة تقارن هذا الأسلوب الحديث مع الأسلوب الطبي التقليدي المتمثل في إجراء فحوصات الأشعة وفحوصات الدم والبول". وأضاف أن "الدراسة أثبتت تفوق التشخيص الجينومي بشكل كبير، حيث لم يتمكن الأسلوب التقليدي من تشخيص المرض بشكل محدد إلا في نسبة ضئيلة تبلغ 16% من الحالات، بنسبة الخطأ 30%، في حين تَوَصّل أسلوب التشخيص الجينومي للتشخيص الحقيقي للمرض في 74% من الحالات، ودون خطأ". وأوضح الكريع أن الفريق البحثي حدد 35 مورثة جديدة دفعة واحدة، وهو عدد ضخم يضاف إلى رصيد اكتشافات مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الذي تجاوز 200 مورثة.