اختتمت أعمال مؤتمر الطب الوراثي "12"، الذي نظمته الجمعية السعودية للطب الوراثي في مستشفى الملك فهد في الباحة على مدى اليومين الماضيين وسط حضور طبي كبير. وناقش المشاركون أوراق العمل الطبية الرامية إلى رفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع وتشجيع التعاون، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي. وخرج المؤتمر بالعديد من التوصيات التي تواكب الجهود المبذولة والوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية وتناميها في المملكة وذلك في ظل الجهود التي تبذلها حكومة خادم الحرمين الشريفين ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها. وبارك رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني استشاري طب الأطفال والطب الوراثي نجاح المؤتمر وما خرج به من توصيات ستعمل الجمعية على تحقيقها بالتعاون مع الجهات المعنية، مثمناً دور مستشفى الملك فهد في الباحة في استضافته. وحذر "رهبيني" من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع بالذات بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، داعياً الأسر وأطراف العلاقة الأسرية إيقاف الزواج في حال كونه غير متوافق حيث يتسبب في العديد من الأمراض الوراثية المؤرقة للأسر والمرهقة لميزانيات الدولة. وقال: "إحدى توصيات المؤتمر دعت إلى التركيز على فحوصات ما قبل الزواج وإضافة فحوصات أخرى حيث إن الفحص الطبي قبل الزواج منذ أن أقرته حكومتنا الرشيدة عام 1425 بشكل إلزامي، مع عدم الالتزام والتدخل في قرار الأسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع". وأضاف: "التركيز على مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية هما فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية ) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) لانتشارهما في السعودية وبالإمكان إضافة فحوصات أخرى بالتدريج". وجدد "رهبيني" دعوته إلى إصدار "قرار" للالتزام بنتائج الفحص وإيقاف "الزواج" الذي تكون نتيجته غير متوافقة حتى وإن اصطدم بتقاليد المجتمع وثقافته. ودعا إلى وقفة اجتماعية أسرية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج، معتبراً أن عدم توافق نتيجة الفحص الطبي قبل الزواج هو مؤشر طبي لأن يكون سبباً في إنجاب أطفال حاملين ومصابين لأمراض الدم الوراثية. وأردف: "تعنت الشباب والفتيات بالعادات والتقاليد الاجتماعية في مثل هذا الموضوع وعدم الالتزام بالنتائج بالذات جعلهم حجر عثرة في سبيل تطور طب الوراثة وكذلك ازدياد الأمراض الوراثية". وطالبت توصيات المؤتمر بتوفير الفحوصات الجينية في المناطق المختلفة في المملكة وذلك لعدم وجودها إلا في الرياض غالباً، حيث يحذر أطباء الوراثة في السعودية من وجود أمراض وراثية أخرى في مناطق أخرى في المملكة لا يجرى فحصها. وتشمل هذه الأمراض؛ الحموضة في الدم، وبعض أمراض ارتفاع الأمونيا الوراثي وبعض الأمراض الأحماض الأمينية، وأمراض التمثيل الغذائي للمواد الذهنية، وأمراض تخزين الجلايكوجين، وأمراض ارتفاع حمض اللاكتيك. وأصبح لكثير من المتلازمات الناتجة عن الطفرات الوراثية نمط جغرافي معروف في المملكة. ومن المقرر وضع هذه التوصية على طاولة وزارة الصحة على أمل إدراج هذه الفحوصات للأمراض للحد من الأمراض الوراثية والإعاقات المنتشرة. وتضمنت توصيات المؤتمر؛ التركيز على الفحص المبكر للمواليد كبرنامج وطني والذي أقرّ بمرسوم ملكي عام 2005م من ناحية التوعية والإعلام والحملات التوعوية للمجتمع والممارسين الصحيين. ويهدف برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي ألزمت جميع المستشفيات بالقيام بفحص كافة المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة حيث يساهم في الكشف عن نحو 17 مرضًا وراثيًا، والاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة وتفاديها لدى المواليد لما لها من آثار وخيمة على الأسر نفسيًا واجتماعيًا في مستقبل الحياة. ويشمل برنامج المسح الطبي الأمراض الوراثية عدداً من التقنيات الحديثة؛ منها تقنية الفحص الوراثي قبل الغرس والتي تستخدم عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة، أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقاً وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض. وتعرف هذه التقنية بـ"طفل الأنابيب"، حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينياً لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة الملقحة وتغرس في الرحم وإذا كتب الله لهذا الغرس النجاح يكون الجنين سليماً. وكشف المشاركون المؤتمر أن الأمراض "الأحادية المتنحية" هي الأكثر شيوعاً في المملكة، كما أن الأمراض الوراثية تنتج في الغالب من الزواج بين الأقارب، وتأخر النساء في الإنجاب إلى بعد سن الأربعين، ومن ذلك الأنيميا المنجلية وأمراض التمثيل الغذائي التي تُعد الأكثر انتشاراً. وحذر المشاركون في المؤتمر من أمراض التمثيل الغذائي والتي تتجاوز وحدها (600) مرض، مؤكدين على التخطيط المبكر للحمل والذي يأتي كأحد العوامل الأهم في تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل وتشخيص ما إذا كان الجنين مصاباً أو حاملاً للمرض أو سليماً في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى الـ16, وفيما إذا كان الجنين مصاباً بأمراض وراثية لا يرجى علاجها فهناك خيار الإجهاض قبل نفخ الروح حسب الفتوى والضوابط الشرعية. وأكدت توصيات المؤتمر على ضرورة ربط الممارسين الصحيين في الوراثة سواء الأطباء أو الباحثين أو غيرهم بالقواعد الأخلاقية التي تتعامل مع المادة الوراثية، وكذلك رفع مستوى الوعي لدى المجتمع بأنواع ومسببات الأمراض الوراثية والوقاية منها. وتضمنت التوصيات ضرورة دعم برامج الإرشاد الوراثي الموجودة حالياً وذلك لتحسين أداء البرامج الوقائية القائمة مثل فحص ما قبل الزواج، والفحص المبكر للمواليد. كما أوصى المشاركون في المؤتمر بتشجيع الأجيال القادمة للاهتمام بتخصصات الوراثة وإبراز أهميتها في مستقبل المجتمع والدولة وذلك من ناحية التدريب والتخصص من ناحية طبية أو غذائية أو من جهة الإرشاد الوراثي . ودعا المشاركون في المؤتمر إلى إيجاد آلية لمتابعة القطاع الخاص في عمل الفحوصات المبكرة للمواليد.