كشف مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة لــ»المدينة» على تبنى أحد المشروعات التي تعمل على فتح باب من الأمل لعلاج الأمراض الوراثية المسببة للإعاقة البصرية، وهو مشروع العلاج الجيني باستخدام موروثة MERTK لمرضى حثل الشبكية. ويعتبر العلاج الجيني خطوة رائدة لعلاج الاضطرابات الناجمة عن طفرة جينية واحدة. وأوضح المركز أن المشروع مشترك بين مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ومستشفى الملك خالد التخصصي للعيون وبالتعاون مع جامعات عالمية مرموقة مثل جامعة ستانفورد، جامعة فلوريدا، جامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو، جامعة كاليفورنيا، سان دييغو و غيرها من الجامعات والمراكز العلمية المتخصصة. وبين أن العلاج الجيني إحدى طرق العلاج الحديثة التي تتم عن طريق تزويد المريض بكميات كافية من الجينات السليمة، وذلك لتعويض المريض عن النقص في عمل الجينات المعطوبة. الشفرة الوراثية وتلعب الجينات دورا أساسيا في عمل الخلية، حيث إنها تحمل الشفرة الوراثية التي تمكن الخلايا من إنتاج البروتينات المطلوبة للقيام بوظائف عدة داخل وخارج الخلايا. وفي حالة وجود خلل لأحد الجينات والتي قد ينتج عنها نقص في إنتاج البروتين أو إنتاجه بصورة غير فاعلة، فإن الخلايا تعجز عن القيام بوظائفها بالصورة المطلوبة والتي ينتج عنها العديد من الأمراض كالسرطان والأمراض الوراثية وغيرها. الخلايا والجين وتتم عملية استبدال الجين المعطوب أو إمداد الخلايا بالجين المطلوب من خلال نواقل لها القدرة على دخول الخلية وإدخال المادة الوراثية التي تحمل الجين السليم والذي يعمل على إنتاج البروتين المطلوب وتصحيح عمل الخلايا. ومن أشهر النواقل وأكثرها فعالية هي الفيروسات والتي لها القدرة على اختراق جدار الخلايا وإدخال مادتها الوراثية المحتوية على الجين المطلوب. حقن النواقل وأضاف المركز أن هناك العديد من التحديات التي تواجه العلاج الجيني، ومنها أن الاحتفاظ بالجينات الجديدة في خلايا الجسم لمدة طويلة أمر بالغ الصعوبة، ولذا يلزم حقن النواقل بشكل متكرر. كما أن النواقل الفيروسية تتفاعل مع الجهاز المناعي للمريض كونها جسما غريبا فيجب اتباع معايير أمان عالية عند استخدامها. الهدف من الدراسة وقال مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة: إن الهدف من هذه الدراسة هو تقييم سلامة الحقن الجيني باستخدام موروثة MERTK داخل مقلة العين باستخدام الناقل الفيروسي AAV في المرضى المصابين بداء حثل الشبكية المرتبط بموروثة MERTK. وتعد هذه تجربة سريرية للمرحلة الأولى مفردة الجرعة ومفتوحة الواسم لإعطاء الدواء تحت الشبكية من نوع rAAV2-VMD2-hMERTK. حيث ركز الباحثون على قياس معايير سلامة نقل الجينات في حالات الدراسة المصابة بمرض الشبكية المقترنة بخلل بموروث الجين MERTK. الخلل الوراثي وحصلت الدراسة على اعتماد لجنة مجلس المراجعة المؤسسي بمستشفى الملك خالد التخصصي للعيون (KKESH) وتم تسجيلها على www.clinicaltrials.gov. وأن الخلل في المورث الذي يعرف باسم MERTK هو سبب شائع نسبيا لدى المرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي، حيث إنه يشارك في شبكة الإشارات التي تنظم البلعمة في الظهارة الصبغية الشبكية. وأن العملية بالغة الأهمية لمنع تراكم السموم في الطبقة الصبغية الظاهرية لشبكية العين، والتي قد تؤدي إلى قتل خلايا مستقبلات الضوء. ولقد استطاع الفريق البحثي تحديد المرضى الذين تنطبق عليهم المواصفات المطلوبة والتوصل لنوع الخلل الوراثي لمورث MERTK المسبب لضمور الشبكية لديهم. كما تم إعداد ناقل فيروسي لمورث الإنسان الجديد (hMERTK) الطبيعي وإجراء الدراسات الأولية للسلامة على الفئران والقرود. وبعد ذلك تم تطبق الدراسة على عدد من المرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ومتابعة التطورات الوظيفية والتشريحية لديهم بالإضافة إلى تقييم السلامة والأمان لمدة تجاوزت السنتين. التوجيهات المستقبلية نتائج هذه الدراسات ستفتح المجال لإنتاج نواقل جينية جديدة، ما يمهد الطريق للنظر في استراتيجية العلاج الجيني في المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي. مشيرة إلى نشر نتائج الدراسة في المجلة ( Human Genetics ) بنهائية شهر يناير الماضي و التي بين فيها الباحثون متابعة ستة من المرضى لمدة بلغت سنتين. حيث وجد أن الحقن داخل مقلة العين بموروثة MERTK باستخدام الناقل الفيروسي AAV آمن إلى حد كبير وفعال بنسب متغيرة في المرضى المصابين بحثل الشبكية المرتبط بالجين MERTK. ولن يكون هناك أي تطوعات جديدة من أي مرضى جُدد. بدلًا من ذلك، سيكون هناك مراقبة للمرضى الذين تم حقنهم من أجل سلامتهم على المدى البعيد. أثر النتائج: فتح المجال لمستقبل واعد لمنع وعلاج ضعف الرؤية تشير الدراسة إلى أن تطبيق العلاج الجيني بمورثة MERTK آمن تضيف هذه الدراسة ثقة أكبر للخبرة العالمية عن مدى تأثير استخدام العلاج الجيني.