تمكن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد مورثة جديدة يؤدي اضطرابها إلى مجموعة من المتلازمات تتراوح خطورة الإصابة فيها بين ضمور بسيط في المخيخ إلى تشوه خطير في قاع الجمجمة مع زيادة الأصابع والوفاة وقت الولادة، وتزامنت نتائج البحث السعودي مع نتائج مماثلة لبحثين أجريا في الولايات المتحدة الأمريكية وكندا بشكل منفصل وهو الأمر الذي دفع المجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر هذه الأبحاث في وقت واحد في عدد شهر فبراير الفائت. وأوضح البروفسور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، أن الفريق البحثي الذي يرأسه قام بتحديد مورثة تدعى CSPP1 التي يؤدي اضطرابها إلى الإصابة بمجموعه من المتلازمات تسمى (Ciliopathies) .