تمكن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد مورثة جديدة يؤدي اضطرابها لمجموعة من المتلازمات تراوح خطورة الإصابة بها بين ضمور بسيط في المخيخ إلى تشوه خطير في قاع الجمجمة مع زيادة الأصابع والوفاة وقت الولادة. وتزامنت نتائج البحث السعودي مع نتائج مماثلة لبحثين أجريا في الولايات المتحدة الأمريكية وكندا بشكل منفصل، الأمر الذي دفع المجلة الأمريكية للوراثة البشرية لنشر هذه الأبحاث في وقت واحد في عدد شهر فبراير الماضي. وأوضح البروفسور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، أن الفريق البحثي الذي يرأسه حدد مورثة يؤدي اضطرابها إلى الإصابة بمجموعة من المتلازمات تتفاوت خطورة الإصابة بها ما بين ضمور بسيط بالمخيخ وتشوه خطير بقاع الجمجمة مع زيادة عدد الأصابع، وقد يصل إلى وفاة الجنين وقت الولادة. وقال البروفسور الكريع «هناك عشرات المورثات التي تم ربطها بهذه المجموعة من المتلازمات وتكاد كلها تقريبا تشترك في أنها تصيب الهدبة الخلوية وهي عضية صغيرة جدا تعمل مثل قرن الاستشعار في كل خلايا الجسم تقريبا»، مضيفا أن فريقه البحثي أثبت أن اضطراب مورثة (CSPP1) قد يؤدي إلى فقدان كامل للهدبة الخلوية في الحالات الشديدة، ما يؤدي إلى تشوهات خطيرة وحدوث الوفاة وقت الولادة. ووصف البرفسور الكريع ما يجري في هذا الميدان البحثي بأنه «تنافس محموم على اكتشاف هذا النوع من المورثات»، مدللا على قيام المجلة الأمريكية للوراثة البشرية بنشر اكتشاف الفريق السعودي بالإضافة إلى نشر الاكتشافين الآخرين لفرق بحثية كندية وأمريكية بشكل متزامن في نفس العدد، مضيفا «لو تأخرنا في اكتشافنا أسابيع فقط لخسرنا المنافسة والسبق العلمي فليس هناك مجال للكسل أو التراخي في مجالات البحث العلمي التنافسي»، مشيدا بالدور البحثي الذي قامت به عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين وزملاؤها الباحثون الآخرون في الفريق العلمي السعودي. وشدد البرفسور فوزان الكريع على أهمية هذه الأبحاث من الناحية التطبيقية كونها تفتح نافذة من الأمل للعائلات المصابة لكي تستطيع الاستفادة من تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل لتجنب ولادة مزيد من الأطفال المشوهين في المستقبل وهي تقنيات تتوافر في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث مجانا لجميع العائلات المصابة بلا استثناء.